对于晚期非小细胞肺癌，有敏感基因突变的患者，用上对应的靶向药，有效率能超过70%，中位生存期可以从化疗时代的1年左右，延长到3年以上。这个数据，是我在门诊跟患者和家属沟通时，最常提到的。基因检测，就是找到那把精准钥匙的关键一步。
基因检测，说白了就是给癌细胞“验明正身”
这个检测，不是抽个血查个血常规那么简单。它的原理，是从你的肿瘤组织或者血液里，把癌细胞的DNA抓出来，用高通量测序技术，看看它的基因密码到底哪里出了错。哪些关键的“驱动基因”发生了突变，像EGFR、ALK这些，导致了癌细胞疯长。临床意义在哪？说白了，就是决定治疗方向。是直接用靶向药，还是先化疗，或者有没有机会用上最新的免疫治疗，很大程度就看这个结果。它让治疗从“地毯式轰炸”变成了“精准狙击”。
能查的靶点，现在可比以前多多了
早几年，主要就查EGFR和ALK。现在不一样了，常规的检测套餐，至少会覆盖十几个核心靶点。除了刚才说的那两个“老牌”靶点，还有ROS1、BRAF、MET、RET、KRAS、HER2、NTRK等等。你想啊，肺癌其实是一大类疾病，不同基因突变，就是不同的亚型。查得越全，找到有效治疗机会的可能性就越大。有些套餐还会把PD-L1表达检测也带上，这是评估能否用免疫抑制剂的重要参考。
哪些人最需要做这个检测？
其实吧，所有病理确诊为肺腺癌、或者含有腺癌成分的晚期非小细胞肺癌患者，我都强烈建议做。这是国内外诊疗规范里的标准动作。鳞癌患者呢？如果是不吸烟的、或者活检样本量少的小标本，也值得查。还有一类情况容易被忽略，就是靶向药耐药后的患者。肿瘤很狡猾，会进化，原来的靶点可能没了，冒出新的突变来，这时候重新检测，很可能找到新的用药方向。
我印象很深一个本地患者，吃一代靶向药一年多后耐药了，进展很快。家属当时很犹豫，觉得再检测花钱，可能也没用。后来劝说了，用新的组织标本做了个更广谱的检测，结果发现了MET扩增这个继发耐药机制。联合上对应的MET抑制剂后，病情又稳稳地控制住了大半年。这个钱，花得值。
检测流程和样本，哪个更好？
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【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
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流程不复杂。医生觉得你需要做，就会跟你谈。然后要么用你之前手术或穿刺留下的肿瘤组织蜡块（这是金标准），要么重新穿刺取新鲜组织。如果实在取不到组织，或者患者身体条件不允许穿刺，也可以用外周血做“液体活检”，抽10毫升左右的血就行，检测血液里游离的肿瘤DNA。血检方便，无创，特别适合监测耐药和复发，但一开始确诊时，有组织还是优先用组织，更准。
在德阳做，去哪儿和花多少钱
德阳本地能做肺癌基因检测的机构，主要有三类。一是大型三甲医院的病理科或中心实验室，他们通常和第三方检测公司合作开展项目。二是独立的第三方医学检验所，在德阳有设立采样服务点。三是通过大型药企的援助项目，有时会提供免费的伴随诊断检测。费用这块，波动比较大。检测几个常见靶点的单基因项目，大概几千元。如果做覆盖几十上百个基因的大Panel，费用可能在一万到两万元上下。医保目前基本不报销，但有些商业保险能覆盖一部分。具体选哪家、做哪种，最好和你的主治医生详细商量，根据病情和经济情况来定。
报告出来了，阳性和阴性怎么看
拿到报告，别自己瞎琢磨，一定找主治医生看。阳性，意味着找到了有对应药物的敏感突变，比如EGFR 19外显子缺失，这就是好事，意味着你有明确的靶向药可以用，治疗有效率会很高。阴性，就是这次检测没找到这些常见的敏感突变。不代表没救了，只是意味着一线使用靶向药的机会小，治疗策略会转向化疗、免疫治疗或者抗血管生成药物这些。还有一点，报告上可能会写“意义未明的基因变异”，这种就需要医生结合临床来判断，有时需要进一步分析。
基因检测已经成了肺癌现代治疗的标配。它是个工具，帮我们看清对手，选择武器。在德阳，这个工具已经触手可及。和你的医生好好聊聊，看看这条路适不适合你。今天就聊到这吧。
