北京上海广州dMMR和MSI-H基因检测怎么选

专家回答

dMMR和MSI-H是不是一回事？这是很多癌症患者和家属都会问的问题。简单说，它们关系很紧密，但还真不能完全画等号。

你可以把它们理解成从两个不同角度去观察同一个问题。dMMR看的是“机器”本身有没有出故障，这个“机器”指的是我们身体细胞里的错配修复系统。MSI-H呢，看的是这个“机器”坏了之后产生的“后果”，也就是微卫星序列是不是变得不稳定了。

绝大多数情况下，dMMR的肿瘤，检测出来就是MSI-H。反过来，MSI-H的肿瘤，也基本都存在dMMR的问题。所以临床上经常把这两个当成一回事来用，尤其是在指导免疫治疗的时候。医生如果说“你这个是MSI-H，可以用免疫药”，其实背后指的就是dMMR/MSI-H这个状态。但严格从检测原理上讲，它们是两个不同的指标。

做这个检测要花多少钱？

费用这块，差别挺大的。主要看你用哪种方法测。

最经典的是用免疫组化（IHC）测dMMR的四个蛋白，这个方法相对便宜点，大概在1000到2000元之间。很多医院病理科都能做，尤其是手术切除的肿瘤组织标本，顺带就做了。

测MSI-H，现在更常用的是PCR或者二代测序（NGS）。PCR法针对性测几个位点，费用一般在2000到3500元左右。NGS测得更全，能同时看很多基因，价格就上去了，范围在3000到6000元，甚至更高。选NGS的话，相当于一次把钱，把其他有用的靶点也一起查了。

医保报销情况各地不同，有的地方能报一部分，有的完全自费。最好在检测前，直接问清楚医院的收费处或者你的主治医生。

要做检测，该准备些什么？

需要的东西主要是你的肿瘤样本。最常见的就是两种：

1. 组织样本：这是金标准。就是你手术切下来的肿瘤组织块，或者穿刺活检取到的小块组织。这个样本最可靠，存在医院的病理科。你需要做的，就是授权医院从病理科调取这些蜡块或者切片去检测。
2. 血液样本：也就是抽血做液体活检。这适合那些没法再次取到肿瘤组织的人，比如病灶不好穿刺，或者手术过去很久了。抽10毫升左右的血就行，相对方便无创。但要注意，血液检测的准确性可能略低于直接测组织，特别是肿瘤负荷比较低的时候。

除了样本，你本人或家属得签一份知情同意书。表明你了解检测的目的、意义和可能的局限性。有的检测机构可能还会要你的病历摘要，方便他们了解病情。

整个流程怎么走？几天能出结果？

流程不复杂，但需要一点耐心。

第一步，当然是找医生开单子。你和主治医生沟通，确认有必要做这个检测，医生就会给你开相应的申请单。

第二步，处理样本。如果是用组织样本，医院病理科会把你存档的蜡块切出几张薄片，或者直接拿出之前的白片，准备好送到检测实验室。如果是抽血，就在门诊抽完，血样由医院或检测机构的人收走。

第三步，就是等待检测了。样本到了实验室，他们会进行提DNA、上机测序、数据分析等一系列操作。

出结果的时间，取决于检测方法。快的像免疫组化，3到5个工作日就能出。PCR法测MSI，大概5到7个工作日。最慢的是NGS，因为步骤多，分析复杂，一般需要7到14个工作日，也就是两周左右。这个时间是从实验室收到合格样本开始算的，不包括样本寄送的时间。

结果出来以后，实验室会出一份正式的检测报告。这份报告会直接送回给你开单的医生，或者你指定的医生。医生会结合报告，跟你详细解读结果，比如到底是dMMR还是pMMR，是MSI-H还是MSS，然后讨论接下来的治疗方案该怎么定。

所以，dMMR和MSI-H就像一对双胞胎，绝大多数时候形影不离，指向同一个结论——可能从免疫治疗中获益。但知道它们细微的差别，能帮你更好地看懂手里的那份检测报告。关键还是听主治医生的建议，选择最适合你病情和经济情况的检测方式，把这件事弄明白，对后续的治疗选择特别重要。