全外显子检测有必要做吗？怎么选、多少钱、几天出结果

专家回答

直接说重点吧，全外显子检测有没有必要做，完全取决于你是什么情况。这可不是那种常规体检项目，不能跟风做。

我打个比方，它就像给基因这本厚厚的书，专门去读所有带‘正文’的部分。外显子就是基因里负责编码蛋白质的核心片段，虽然只占基因组的1%左右，但大约85%的已知致病突变都发生在这里。所以，这个检测主要是为了找那些可能导致疾病的‘错别字’。

什么情况下，你可能需要考虑做？

如果你或者家人遇到下面这些情况，医生可能会建议做个全外显子看看。一是孩子有不明原因的智力障碍、发育迟缓，或者有多发畸形，查了一圈常规检查都找不到原因。二是有家族遗传病史，比如好几个亲属都得同一种癌症，想搞清楚是不是基因在‘捣鬼’。三是自己得了某种罕见病，症状很典型，但就是确诊不了。还有就是一些复杂的神经系统疾病、代谢性疾病，常规基因panel检测没查出结果，医生就会考虑用这个‘大网’捞一捞。

但话说回来，对绝大多数健康人，只是想了解一下自己未来可能得什么病，那真没必要。它解读复杂，还可能发现一些意义不明的变异，徒增焦虑。

做的话，要准备啥、走啥流程？

决定要做，流程其实不复杂。第一步，也是最重要的一步，是找对医生。通常是遗传咨询门诊、儿科神经、肿瘤科这些地方的医生，他们会评估你是否真的需要做。医生同意后，会给你开申请单。

所需材料很简单，就是被检测人的血液样本，一般抽几管静脉血就行。如果是查孩子的病，很多时候会建议父母也一起抽血做家系分析，这样能更快定位到致病突变。记得带上所有过往的病历和检查报告，这对分析结果有帮助。

办理流程就是抽血，然后样本送到实验室。你不需要操心实验室在哪，医院会处理好。抽血前一般不需要空腹。等结果出来，医生会通知你去拿报告，并且必须、必须、必须进行遗传咨询。报告上一堆基因术语，自己看根本看不懂，医生或遗传咨询师会给你解释清楚，这个突变到底意味着什么，该怎么办。

大家最关心的：多少钱、等多久？

费用区间这块，波动挺大的。单纯做个个人的全外显子检测，目前市场价大概在三四千到六七千元这个范围。如果要做‘家系全外显子’，也就是父母孩子三人一起分析，价格会更高，可能接近一万或以上。不同机构的定价策略、包含的服务（比如后续的咨询次数）不一样，价格就有差异。这钱大部分需要自费，医保基本不报销，少数商业保险可能有覆盖，投保前可以问问。

出结果时间，你要有点耐心。从样本送到实验室开始算，一般需要4到8周，有时候甚至更长。为啥这么久？因为数据量太大了。测序仪跑完得到的是海量数据，生物信息分析师要在里面像大海捞针一样找可疑的突变，然后再人工核查、解读，每一步都很花时间。催也催不来，耐心等待一份准确的报告比啥都重要。

最后再啰嗦一句，做不做，一定要和医生深入沟通，权衡好利弊。它不是万能的，也可能什么都查不出来。但一旦找到了那个‘罪魁祸首’，对很多家庭来说，意味着诊断的终点和精准治疗的起点。