北京上海广州NGS检测和普通基因检测区别有哪些

专家回答

今天咱们直接聊聊NGS检测和普通基因检测到底有啥不一样。很多人一听基因检测就觉得是一回事，其实里面的门道差别大了，选错了可能白花钱还耽误事。

先搞明白，它俩根本就不是一回事

你可以把普通基因检测想象成一把精准的钥匙，只能开一扇特定的门。比如你想知道自己有没有遗传性的乳腺癌风险，就查BRCA1/2这两个特定基因。这种检测目标明确，一次就看一个或几个已知的位点，技术比较成熟，像是PCR这些。

NGS检测就厉害了，它像是一台高速扫描仪。NGS是“下一代测序技术”的简称，也叫高通量测序。它一次性能把人的所有基因，或者一大片基因区域，从头到尾快速“读”一遍。这就好比以前你只能一条路一条路地找目标，现在直接拿到整个城市的地图，信息量完全不是一个级别。

关键区别在哪？怎么选才对路

主要区别在这几个地方。

第一是通量，也就是能检测的量。普通检测是“单点狙击”，NGS是“全面筛查”。如果你有明确的家族遗传病史，只想确认某个特定问题，普通检测可能就够了。但如果你想全面了解自己的遗传风险，比如做癌症用药指导、查找罕见病病因，或者做孕前携带者筛查，NGS的优势就太大了，它能发现那些未知的、意想不到的基因变异。

第二是精度和深度。NGS不仅能发现常见的变异，对那些含量极低的、藏在深处的基因突变也能揪出来，这在肿瘤的液体活检里特别有用。

第三是应用场景。普通基因检测常用于无创产前筛查（查唐氏综合征等特定染色体）、简单的遗传病诊断、药物代谢基因检测这些。NGS的应用就广多了，肿瘤的靶向用药和免疫治疗指导、遗传性肿瘤综合征的筛查、复杂罕见病的诊断、感染病原体的宏基因组检测，现在都能靠它。

做检测要准备啥？流程和花费怎么样

费用区间：这个差别挺大的。普通基因检测，比如查个药物代谢基因或者单基因遗传病，几百到两三千块比较常见。NGS检测就贵一些，因为技术和信息分析成本高。针对肿瘤的基因检测panel（套餐）大概在几千到一万多。如果是全外显子组测序这类更全面的，可能要一万五到三万。全基因组测序就更贵了。医保基本不报销，大部分是自费。

所需材料：肿瘤患者通常需要提供肿瘤组织切片（蜡块或白片）或者抽血（做液体活检查循环肿瘤DNA）。遗传病或健康人群筛查，一般抽一管静脉血就行，有的也可以用唾液样本。记得带上相关的病历资料，特别是病理报告、影像报告，医生需要参考。

办理流程：流程不复杂。先别自己瞎琢磨，最重要的一步是去找医生。挂相关科室的号，比如肿瘤科、遗传咨询科、产前诊断中心。跟医生充分沟通你的情况和需求，由医生来判断你有没有必要做、适合做哪种检测，并开具检测申请单。然后你拿着单子去指定的采样点采样，或者由检测机构安排人员上门采样。样本就送到实验室去分析了。

出结果时间：普通基因检测快一些，一周左右常能拿到报告。NGS检测因为步骤多，数据分析复杂，时间会长不少。从采样到拿到报告，通常需要10到15个工作日，有些复杂的分析可能要三四周。这个时间你得心里有数，别太着急。

最后说一句，报告拿到手，千万别自己上网瞎查瞎对。一定要回去找开单的医生或者遗传咨询师帮你解读。报告上的一堆数据、变异位点，到底意味着什么，有没有临床意义，后续该怎么办，这些都必须由专业人士结合你的具体情况来判断。技术是工具，用好工具还得靠专业的医生。