那天门诊来了一对小夫妻，拿着孕检报告，有点紧张地问我：‘医生，我们听说有个新生儿筛查，能查一种叫CAH的病，我们孩子有必要做吗？’ 我给他们倒了水，慢慢聊了起来。
这个检测到底是个啥？
CAH筛查，说白了，就是孩子出生后扎个脚跟血，查查肾上腺有没有‘偷懒’。原理不复杂，主要是测血液里一种叫‘17-羟孕酮’的激素水平。要是它太高了，就相当于身体拉响了警报，提示肾上腺可能出了点问题，在拼命‘加班’呢。这个检测的意义，就在于抢时间。在症状还没冒头或者刚冒头的时候，我们就抓住它，赶紧干预，孩子就能像其他小朋友一样健康长大。你想啊，等出现呕吐、脱水甚至发育异常了再治，那就被动了。
它能揪出什么问题？
主要查的就是‘先天性肾上腺皮质增生症’，简称CAH。这是一种常染色体隐性遗传病。听着复杂，其实吧，就是孩子身体里缺了一种加工激素的关键‘酶’。酶不够，激素生产流水线就乱套了，会生出些‘不合格的产品’，同时该有的‘合格产品’又不足。这会导致两大类问题：一种是‘失盐型’，孩子又吐又拉，电解质紊乱，很危险；另一种是‘单纯男性化型’，可能会引起女孩外生殖器发育异常，男孩性早熟。早发现，用药把激素水平调到正常范围，这些问题绝大多数都能避免。
哪些宝宝需要做这个检查？
说实话，在恩施，我们建议所有的新生儿都做。这是国家推荐的新生儿疾病筛查项目之一。特别是家里有亲戚，尤其是兄弟姐妹，有过不明原因早夭、或者女孩外生殖器有点特别、或者青春期发育特别早的情况，那更要重视。还有一点，如果爸妈是近亲结婚，或者已知是CAH致病基因的携带者，那宝宝就是重点筛查对象。这个病不挑人，普遍筛查最放心。
检查是怎么个流程？
流程挺简单的。宝宝出生满72小时，吃够8次奶以后，产科或者儿科护士会在宝宝脚后跟上采几滴血，滴在专门的滤纸片上，晾干后送到筛查中心去化验。孩子就疼那么一下下。采血前最好给宝宝暖暖脚，让血液循环好点。采完血按压一会儿就行。剩下的就是等待结果，一般十个工作日左右能出来。如果结果正常，你可能就收不到通知了，这叫‘结果阴性不通知’。万一指标高了，筛查中心会立刻打电话给你，让你带孩子来复查，这一步可千万别耽搁。
在恩施，去哪儿做？花多少钱？
恩施地区目前有好几家机构可以开展规范的CAH新生儿筛查。像恩施州中心医院、湖北民族大学附属民大医院，还有恩施市妇幼保健院，这些医院的产科或新生儿科通常都能完成采血和送检。费用方面，CAH筛查一般是打包在新生儿疾病筛查总项目里的，国家有补助，自己掏的部分不多，大概就几十块钱。具体金额每年可能有点浮动，但绝对在普通家庭都能轻松承受的范围里。花这点钱，买个长久的安心，怎么算都值。
报告单怎么看？
收到结果，你先看结论栏。如果写着‘筛查阴性’或‘通过’，那就恭喜了，目前没发现问题，定期儿保就行。如果写着‘阳性’或‘召回复查’，先别慌。这不一定就是确诊，只是初筛指标高了，需要再抽静脉血精确检查一次。复查后，如果指标还是高，遗传咨询门诊的医生（比如我）就会介入，结合孩子的具体情况，可能还会做基因检测来最终确诊。就算确诊了，咱们也有成熟的办法，用药物补充孩子缺的激素，效果很好的。
聊到这儿，那对小夫妻眉头舒展开了。他们决定，等宝宝出生，一定把这个筛查做了。这件事啊，就像给孩子的健康上了个最早的双保险。好了，今天就先聊这么多，要是还有不明白的，下次来门诊我们再细说。
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