第一代EGFR靶向药，像吉非替尼、厄洛替尼，一开始有效率能到70%以上。但平均9到13个月，很多患者就会耐药。这个数字背后，T790M突变是头号“元凶”，占了耐药原因的50%-60%。
这个检测，说白了就是找耐药原因
T790M突变检测，其实就是从肿瘤组织或者血液里，揪出那个让药失效的“叛徒”基因。原理不复杂，肿瘤细胞耐药后，它的DNA会发生变化，EGFR基因的第790号位点，本来应该是苏氨酸（T），结果被蛋氨酸（M）给替换了。就这么一个微小的改变，像换了把锁，原来的钥匙（一代药）就打不开了。检测的临床意义很直接：找到了它，就意味着患者很可能能用上第三代靶向药，比如奥希替尼，重新获得有效的治疗机会。
主要就盯这一个靶点，但不止看它
检测的核心目标就是EGFR基因的T790M位点。不过，现在鹤壁能做这个检测的机构，用的多是二代测序这类技术。一份样本送过去，不会只给你看T790M这一个点。通常会把EGFR相关的其他重要突变，比如19外显子缺失、L858R这些初始敏感突变也一起看了。有的套餐还会包含其他耐药相关基因，像MET扩增、HER2突变什么的。说白了，一次检测，把可能的原因都筛一遍，更划算。
谁该去做这个检测？
最需要做的人群很明确：正在服用第一代或第二代EGFR靶向药（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼）的肺癌患者，当影像检查发现肿瘤又长大了，出现新的病灶，也就是临床判断耐药了，这时候就该考虑检测。还有一点，一开始没用靶向药，但直接用三代药的患者其实不多，因为医保和指南通常要求先有T790M阳性的证据。所以，耐药后重新检测，是标准动作。
我经手过一个患者，吃吉非替尼一年，复查发现肺里原发灶增大。他挺沮丧，觉得没路走了。我让他别急，赶紧取了个血液标本送去做基因检测。等结果那周，他心情很忐忑。你想啊，治疗就像走夜路，突然灯灭了，谁都慌。一周后报告出来，T790M阳性。我跟他说，这是“不幸中的万幸”，耐药原因找到了，而且有对应的好药。后来他换用奥希替尼，病灶再次缩小，现在生活质量维持得不错。这个故事不特别，但很典型。
检测流程和样本，哪个更方便？
鹤壁万核医学基因检测中心
【地址】鹤壁市鹤山区中山路街道61号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
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【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
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1、鹤壁万核医学基因检测中心
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3、鹤壁万核医学基因检测中心
【地址】鹤壁市淇滨区金山路645号（当天出结果需提前预约）
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不麻烦。医生判断你需要做，就会安排取样。样本主要有两种：组织样本和血液样本。组织样本是“金标准”，通过重新穿刺肿瘤病灶或者取胸腔积液里的细胞块来获得，准确性最高，但属于有创操作，有些患者身体条件不允许。血液样本，也就是液体活检，抽管血就行，方便无创，特别适合取组织困难的患者。其实吧，现在血液检测的灵敏度也很高了，是很好的补充或替代选择。鹤壁本地机构的流程一般是：医生开单——取样（抽血或穿刺）——样本冷链送到实验室——大概7到10个工作日出报告。
在鹤壁做，去哪儿？花多少钱？
据我了解，鹤壁本地有三家机构能开展这项检测。两家是大型综合医院的检验科或病理科，他们通常和第三方实验室有合作，样本在院内采集后，外送到合作的中心实验室去检测。还有一家是独立的医学检验实验室，在鹤壁设有采样点。具体名字我就不提了，患者可以让主治医生推荐，或者自己去这几类机构的官网查一下服务项目。费用方面，因为检测技术（PCR法还是二代测序）、检测基因数量的不同，差别不小。单做T790M一个位点，用血液检测，大概在2000到3500元之间。如果用组织做包含更多基因的套餐，价格可能会到5000甚至更高。医保报销政策每年都在变，有些地方可能把部分项目纳入医保，这个缴费前一定要问清楚医院或检测机构。
报告怎么看？阳性阴性天差地别
拿到报告，最关键是看结论。如果写着“检测到EGFR T790M突变”，那就是阳性。这是个好消息，意味着你可以和主治医生讨论，开始使用第三代EGFR靶向药了，这是目前标准治疗。如果写着“未检测到EGFR T790M突变”，那就是阴性。阴性不代表世界末日，只是说明耐药可能由其他机制引起，比如前面提到的MET扩增、或者小细胞转化等。医生会根据报告上其他基因的结果，或者建议你再次取组织检测，来寻找下一步的治疗方案，比如联合用药、化疗或免疫治疗。最后提一嘴，报告一定要拿给主治医生看，让他结合你的全部情况来制定方案，自己千万别对着报告瞎琢磨。
行，关于T790M检测的事儿，咱们就先聊这么多。具体到个人该怎么做，还是那句话，多和你的主治医生沟通。
