诊室里，一位服用靶向药一年多、最近咳嗽又加重的肺癌患者问我，接下来该怎么办。我告诉他，得先做个T790M突变检测看看。他有点茫然，这名字听起来挺专业。其实吧，这就是我们判断下一步治疗方向的一个关键检查。
这个检测到底是什么，为啥要做
T790M突变检测，说白了就是看看肿瘤细胞里一个叫EGFR的基因有没有发生特定变化。这个变化就像一把锁换了锁芯，原来有效的靶向药（钥匙）就打不开了，导致药物失效、病情进展。检测的原理，就是从你的肿瘤组织或者血液里，把肿瘤细胞的DNA找出来，用精密的办法看看那个基因的第790号位点是不是从“T”变成了“M”。查出来有这个突变，临床意义就大了，意味着有新一代的、更精准的靶向药可以接上，为治疗打开一扇新门。
检测报告上会看哪些靶点
主要盯着的就是EGFR基因的T790M这个位点。你想啊，这就像抓贼要抓特征最明显的那个。检测技术很灵敏，能把这个特定的突变从海量基因信息里给揪出来。有时候报告还会附带看一下EGFR基因上其他常见的突变位点，比如19号外显子缺失、21号外显子L858R突变这些，给你一个更全面的基因画像。
哪些病友需要考虑做这个检查
并不是所有肺癌患者都需要做。最核心的一类，就是一开始用着一代或二代EGFR靶向药（像吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼这些），效果挺好，但吃着吃着发现不管用了，肿瘤又长了或者出现了新转移。这个时候，高度怀疑是T790M这个“守门员”突变在捣乱，做检测就非常有必要。还有一点，如果一开始诊断时用的就是更先进的三代靶向药，或者压根就不是EGFR突变类型的肺癌，那这个检测的意义就不大了。
检测怎么取样，流程麻烦吗
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流程不复杂，关键是拿到合格的样本。样本主要有两种：一种是组织样本，最可靠，就是从新长的肿瘤或者转移灶上取一点组织，比如再做一次穿刺活检。另一种是血液样本，抽一管血就行，创伤小，方便，专门检测血液里游离的肿瘤DNA（就是常说的“液体活检”）。说实话，血液检测的准确性比组织略低一点，但如果患者实在没法再次穿刺，这就是一个很好的替代选择。样本取好后，会送到专业的检测实验室去分析，一般等上一周到十天左右能出结果。
在巴彦淖尔做检测的地点和花费
在巴彦淖尔地区，目前能开展这项专业基因检测的地方，主要是具备相应资质和合作实验室的大型三甲医院。患者通常不需要自己到处找，在就诊的肿瘤科或呼吸科，医生会根据情况开具检测申请，样本采集后由医院合作的渠道送到有资质的检测中心去完成。费用方面，根据用的是组织还是血液样本、检测技术的不同，大概在几千元不等。这个检测目前很多地方还没有纳入医保，需要自费，具体金额检测前可以咨询清楚。
报告拿到手，阳性阴性怎么看
结果出来了，无非就两种。阳性，意味着检测到了T790M突变。这是个关键信息，虽然说明老药耐药了，但反过来看，好事是你可以用上第三代EGFR靶向药了，比如奥希替尼，它对带有T790M突变的肿瘤效果明确，能再次控制病情。阴性，就是没检测到这个突变。那耐药很可能就是其他机制导致的，用三代药效果可能不好，我们就得和医生一起商量别的方案，比如化疗、抗血管生成治疗或者尝试其他靶点的检测。最后提一嘴，检测结果一定要交给你的主治医生，结合你的全部情况来制定最适合你的方案。
好了，关于T790M检测的事儿，今天先聊这么多。有什么不清楚的，下次复诊我们再细说。
