“医生说我这个乳腺癌，最好做个MSI检测，这到底是个啥检查？有必要做吗？”在肿瘤科门诊，我经常听到患者这样问。说实话，这个检测名字听起来挺专业，但理解起来并不复杂，它对很多癌症患者，尤其是考虑用免疫治疗的人来说，挺关键的。
MSI检测：看看你身体的“纠错系统”还灵不灵
你可以把咱们人体细胞里的DNA，想象成一本不断被复制粘贴的精密说明书。细胞每次分裂，都得把这本说明书完整抄一遍。为了保证抄写不出错，身体里有一套专门的“纠错系统”，学名叫错配修复系统（MMR）。这个系统就像个认真的校对员，会仔细检查新复制的DNA有没有抄错字。
MSI，中文叫微卫星不稳定性，检测的就是这个“校对员”还管不管用。如果MMR系统失灵了（比如相关基因发生了突变），DNA复制时就会错误百出，特别是在一些短重复序列（就是微卫星）上，表现为长度改变，这就叫MSI。
它的临床意义可大了。说白了，MSI状态其实是一个重要的生物标志物。如果检测结果是MSI-H（高度不稳定性），通常意味着肿瘤细胞里积累了大量的基因突变，这些突变蛋白可能被免疫系统识别为“异物”，从而让肿瘤对免疫检查点抑制剂（比如PD-1抑制剂）这类药物特别敏感。这为很多晚期患者打开了一扇新的大门。
检测看什么？盯住那几个核心的“校对员”
MSI检测，具体是检测哪些指标呢？主要有两条路可以走，结果其实是相通的。
一条路是直接检测微卫星位点本身。目前通用的方法是检测5个特定的位点（比如BAT-25, BAT-26等）。通过比较肿瘤组织和正常组织中这些位点的长度，如果一定数量的位点（比如2个或以上）长度不一致，就判定为MSI-H。
另一条更常用的路，是检测“校对员”本人——错配修复蛋白（MMR蛋白）。主要有4个核心蛋白：MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。通过免疫组化方法，在肿瘤切片上看这4个蛋白有没有缺失。如果任何一个蛋白不表达了（阴性），就提示dMMR（错配修复功能缺陷），这基本上就等同于MSI-H状态。这两种方法可以互相印证，医生会根据情况选择。
哪些患者该考虑做这个检测？
不是所有肿瘤患者都需要做。目前，MSI检测的推荐人群越来越明确。首先，所有新诊断的结直肠癌患者，指南都推荐进行MSI/MMR检测，这对预后判断和指导治疗（尤其是II期患者是否化疗）很重要。
其次，对于所有晚期实体瘤患者，当考虑使用免疫治疗时，检测MSI状态是一个重要的参考。因为不管肿瘤原发在肺、胃、子宫内膜还是其他地方，只要属于MSI-H/dMMR型，就有可能从免疫治疗中获益。美国FDA已经批准了针对MSI-H/dMMR实体瘤的“不限癌种”免疫疗法。
还有一点，对于有林奇综合征（一种遗传性肿瘤综合征）家族史的人，或者发病年龄特别早的子宫内膜癌、胃癌等患者，也建议检测，这有助于筛查遗传风险。
检测怎么操作？需要准备什么样本？
流程上其实不复杂。通常是在手术切除肿瘤，或者穿刺活检取得肿瘤组织后，由病理科医生来操作。样本就是含有癌细胞的石蜡包埋组织块，或者新鲜的未染色的病理切片。这是检测的金标准样本。
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对于一些实在无法获取肿瘤组织的患者，现在也有基于血液的检测方法（液体活检），通过抽血捕捉血液中肿瘤细胞释放的DNA来分析，但灵敏度和特异性可能略低于组织检测，更适合用于监测。在河源，目前主要还是以组织检测为主。检测周期一般需要5到10个工作日。
在河源做检测，有哪些选择？
说到这个，河源本地的患者现在不用再跑广州深圳了。据我了解，目前河源市内有三家机构可以提供正规的MSI检测服务。一家是依托于市级大型医院的病理科或中心实验室，他们通常能开展免疫组化法检测MMR蛋白。另一家是本地有资质的独立医学检验所。还有一家是第三方基因检测公司在河源设立的采样合作点，样本会送到外地实验室分析。
费用方面，差异比较大。单纯做免疫组化检测MMR蛋白，费用相对低一些，大概在几百元到一千多元，医保可能报销一部分。如果是做包含MSI位点检测的、更全面的基因检测Panel，费用就会高不少，可能在几千元不等，这类属于自费项目。具体选择哪家、做哪种，最好和主治医生充分沟通，根据病情和治疗需求来决定。
报告出来了，上面写的阳性阴性是啥意思？
这是患者最关心的一步。拿到报告，你可能会看到“MSI-H”或“dMMR”，也可能会看到“MSI-L/MSS”或“pMMR”。
如果结果是MSI-H（高度微卫星不稳定）或dMMR（错配修复功能缺陷），这就是我们常说的“阳性”结果。对你来说，这可能是个重要的好消息。它意味着你的肿瘤属于“免疫治疗优势型”，使用PD-1抑制剂等免疫药物，有效率会显著高于其他患者。同时，它也提示你可能需要筛查林奇综合征，并提醒你的直系亲属注意相关癌症风险。
如果结果是MSS（微卫星稳定）或pMMR（错配修复功能完整），也就是“阴性”，这也不代表世界末日。它只是说明你的肿瘤从MSI这个通路来看，对免疫治疗单药可能不那么敏感。医生会基于这个结果，结合其他指标，为你寻找更合适的治疗方案，比如化疗、靶向治疗，或者免疫联合其他疗法。
我印象很深的一位河源本地的乳腺癌患者张阿姨，当时她已经是晚期，化疗效果不太好。我们建议她做了个包含MSI在内的多基因检测。结果出来是MSI-H，于是尝试了免疫治疗。说实话，当时也没抱百分百希望，但几个周期后，肿瘤明显缩小了，现在生活质量保持得不错。这个检测，给她多提供了一个明确的选择方向。
检测报告就像一张地图，告诉你面前有几条路，哪条路可能更通畅。但它不能代替医生和你一起做的决策。拿到报告后，带上它，和你的主治医生坐下来好好聊一聊，这才是最关键的一步。
好了，关于MSI检测，咱们今天就聊这么多。如果还有不清楚的，下次复诊时，记得把问题列出来，一个一个问你的医生。
