EGFR T790M突变检测是什么意思？怎么选医院、多少钱、几天出结果

专家回答

今天咱们直接聊个在肺癌治疗里挺关键的事儿：EGFR T790M突变。很多病友和家属拿到报告看到这个词，心里都会咯噔一下，不明白这到底意味着什么。简单说，它就是肺癌靶向治疗路上一个需要特别关注的“路标”。

这个突变到底是个啥情况？

你得先知道EGFR突变。这是非小细胞肺癌里挺常见的一种驱动基因突变，像19号外显子缺失、21号外显子L858R突变这些，都属于“敏感突变”。一开始用一代或二代EGFR靶向药（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼）效果通常不错。但吃着吃着，大部分病人会出现耐药，肿瘤可能又长起来了。这时候，T790M突变就常常是“幕后主角”之一。

它具体是EGFR基因上第790位的氨基酸发生了改变（苏氨酸变成了甲硫氨酸）。这个改变就像给肿瘤细胞加了把锁，让原来的一代、二代靶向药很难再结合上去，药效就大打折扣了。所以，查出T790M突变，通常就意味着对一代、二代EGFR靶向药耐药了。

不过别慌，这同时也指了一条新路。正因为明确了是T790M导致的耐药，才有了专门对付它的三代靶向药，比如奥希替尼。这类药就是针对这个突变设计的，能有效克服耐药，重新控制住肿瘤。所以，检测它，核心目的就是为了指导下一步用药——看看能不能用上三代靶向药。

检测要怎么做？得花多少钱？

现在查T790M，主流方法是用组织活检或者液体活检。组织活检就是取一块肿瘤组织，这是金标准，最准。如果病人身体情况不适合再做穿刺，或者组织样本不够了，液体活检（抽血查循环肿瘤DNA）就是个很好的补充选择，方便，创伤小。

费用这块，差别挺大的。单纯只查T790M这一个位点，费用相对低一些，大概在1000元到2000元之间。但现在更普遍的做法是做包含T790M在内的多基因检测套餐，一次把几十个甚至几百个肺癌相关基因都查了，这样信息更全面，对后续治疗选择更有帮助。这种大套餐价格就上去了，一般在5000元到15000元这个范围。具体价格取决于检测公司的定价、检测基因的多少、用的是组织还是血液样本。你可以多问问主治医生的建议。

做检测前要准备的材料不复杂。最重要的是病理资料，比如之前的病理报告、染色切片或者蜡块。如果是用血液做液体活检，那就需要抽血。医生会给你开检测申请单，你按照流程签好知情同意书就行。

流程上，一般是主治医生根据你的病情判断需要做这个检测，然后给你推荐有资质的检测机构或者医院内部的检测平台。你同意后，医院会安排取样（取组织或者抽血），样本会被送到实验室去分析。等结果出来了，实验室会把报告发回医院，你的主治医生就能拿到并给你解读了。

结果要等多久？怎么看懂报告？

出结果的时间，通常要5到10个工作日。如果是更复杂的大套餐，或者送检样本比较多的时候，可能稍微再长一点。这个时间主要花在实验室的基因提取、建库、上机测序和数据分析上。拿到报告后，别自己瞎琢磨。一定要找你的主治医生或者专业的肿瘤科医生看。报告上关键看两点：一是T790M突变是阳性（+）还是阴性（-），二是突变丰度是多少。医生会结合你的整体情况，告诉你这个结果意味着什么，接下来用哪种靶向药更合适。

说到底，查出T790M突变，在今天的肺癌治疗里，不全是坏消息。它更像一个精准的路牌，告诉你原来的路暂时不通了，但旁边有条新的、有效的路可以走。关键是要通过规范的检测把它找出来，然后和医生好好商量，制定下一步的治疗方案。抗癌路上信息多，一步步来，搞清楚每个变化背后的意义，心里就更有底了。