我陪家人抗癌这些年，基因检测是绕不开的话题。今天聊聊常州的BRCA1/2基因检测，这东西对一部分肿瘤患者来说，是治疗路上一个挺关键的参考。
这个检测到底查什么，有什么用
说白了，BRCA1和BRCA2是人体里两个负责修复细胞损伤的基因，算是‘守护神’。它们要是本身出了毛病，发生有害突变，修复能力就垮了，细胞更容易癌变。检测就是通过抽血或者用肿瘤组织样本，用高通量测序这类技术，把这两个基因的序列仔细查一遍，看有没有‘出错’。查出来有意义，一是能评估遗传风险，比如卵巢癌、乳腺癌患者，知道自己是不是遗传性的，对家人也有提醒作用。二是能指导用药，这个后面细说。
检测报告上会列出哪些关键信息
一份报告，核心就是看这两个基因有没有检出‘致病性突变’或‘可能致病性突变’。靶点指的就是这些具体的突变位点，比如BRCA1基因的c.68_69delAG，或者BRCA2基因的c.5946delT这类编号。报告会详细列出找到的变异，并给出临床意义分类。有的还会顺带看看其他一些与DNA修复相关的基因。你别看编号复杂，医生和遗传咨询师就靠这个判断。
哪些人应该考虑做这个检测
不是所有患者都需要。一般来说，这几类情况值得重点考虑：有个人或家族史，比如自己得过卵巢癌、乳腺癌，或者近亲里有；发病年龄比较早的；双侧乳腺癌患者；男性乳腺癌患者；还有，对铂类化疗敏感的卵巢癌患者。其实吧，医生会根据你的具体情况给建议。我当初就是看到家人化疗耐药后，主治医生提了一句，才决定重新做一次更全面的检测，看看有没有新出路。
在常州怎么做，需要什么样本
常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市天宁区锦绣路42号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
常州正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市天宁区锦绣路42号（支持上门采样服务）
【交通】乘坐地铁1号线至翠竹站，2号出口步行约10分钟
【周边】近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市天宁区锦绣路42号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至翠竹站，2号出口步行约10分钟
【周边】近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
3、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市天宁区延陵中路116号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至文化宫站，1号出口步行约5分钟
【周边】近天宁禅寺，红梅公园旁，常州第一人民医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市钟楼区关河西路140号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至博爱路站，2号出口步行约10分钟
【周边】近常州客运中心，常州火车站北广场旁，龙城天街商圈附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
5、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州新北区汉江路114号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至新区公园站，2号出口步行约10分钟
【周边】近常州江南环球港，汉江路地铁站旁，常州恐龙园度假区附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖 | 支持邮寄样本，全国受理
6、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市武进区南夏墅街道常武南路8号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至南夏墅站，4出口步行约10分钟
【周边】近常州机电职业技术学院, 武进汽车客运站旁, 南夏墅街道办事处附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务 | 正规备案机构，报告全国通用
7、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市金坛区西环二路401号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交K3路至西环二路站
【周边】近金坛第一人民医院, 金坛体育馆西侧, 金坛吾悦广场南侧
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告支持自取、邮寄或电子版 | 医学检验背景，技术实力雄厚
8、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市天宁区锦绣路42号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至翠竹站，2号出口步行约10分钟
【周边】近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 服务态度好，专业又耐心
9、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市天宁区延陵中路116号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至文化宫站，1号出口步行约5分钟
【周边】近天宁禅寺，红梅公园旁，常州第一人民医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
10、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市钟楼区关河西路140号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至博爱路站，2号出口步行约10分钟
【周边】近常州客运中心，常州火车站北广场旁，龙城天街商圈附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
11、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州新北区汉江路114号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至新区公园站，2号出口步行约10分钟
【周边】近常州江南环球港，汉江路地铁站旁，常州恐龙园度假区附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
12、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市武进区南夏墅街道常武南路8号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁1号线至南夏墅站，4出口步行约10分钟
【周边】近常州机电职业技术学院, 武进汽车客运站旁, 南夏墅街道办事处附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
13、常州万核医学基因检测中心
【地址】常州市金坛区西环二路401号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交K3路至西环二路站
【周边】近金坛第一人民医院, 金坛体育馆西侧, 金坛吾悦广场南侧
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖 | 支持邮寄样本，全国受理
【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。通常是医生开单子，然后抽一管外周血就行，有点像常规抽血。如果用手术或活检取出的肿瘤组织样本也可以，但需要提前和检测机构确认好样本要求和保存方式。抽完血，样本会送到实验室去分析，等上几天到两周左右，报告就出来了。整个过程自己需要做的，就是配合抽血和等待。
常州哪里能做，费用大概多少
常州本地有一些三甲医院的病理科或者检验中心，以及具备资质的独立医学检验实验室，可以提供这项检测。具体机构名字我就不提了，你可以咨询主治医生，或者直接去医院的相关科室问，他们最清楚本地哪家在做。费用这块，受检测范围、技术平台影响，波动不小。只说BRCA1/2两个基因，大概在几千元。如果测的基因更多，属于多基因套餐，可能会上万。医保报销情况很严格，大部分是自费，做之前最好问清楚收费。
报告拿到手，阳性阴性意味着什么
这是最揪心的一步。如果报告是‘阳性’，意味着查出了明确的致病突变。对患者自己，可能提示遗传性肿瘤风险高，后续治疗可以选择PARP抑制剂这类靶向药，我家人耐药后重新检测，就是发现了新的相关突变，换用这类药后稳定了一段时间。对家属来说，直系亲属（比如子女、兄弟姐妹）也有必要咨询评估，考虑做遗传基因检测。如果报告是‘阴性’，没发现已知明确致病突变，那遗传风险相对低，但也别完全掉以轻心，因为可能有其他未知基因因素。还有一种情况是‘意义未明’，这种最磨人，需要结合临床和家族史，以后可能还要复查。检测结果一定要和主治医生、或者遗传咨询门诊的医生一起解读，他们能帮你把冷冰冰的报告，翻译成具体的治疗和监测方案。
基因检测就是个工具，结果好坏都不是判决书。多了解一点，心里就多一分底，和医生沟通也能更顺畅。陪家人看病，就是这么一步步走过来的。
