脆性X综合征，男性发病率大概1/4000，女性1/8000。携带者比例更高，女性里每151个人就有一个。这个数字，我每次在门诊跟孕妇聊起来，她们都会愣一下。
这个检测到底是查什么的？
说白了，就是查你基因里一个叫FMR1的基因有没有出问题。这个基因里有一段CGG重复序列，正常人重复次数在55次以下。要是重复次数太多，基因就“沉默”了，不干活了，导致脆性X综合征。检测原理就是通过抽血，把DNA提出来，数清楚这段CGG到底重复了多少次。意义在哪？提前知道风险，尤其是对准备怀孕或者已经怀孕的家庭，能帮你做更周全的打算。
它能揪出什么问题？
主要查三档事。第一档，全突变。重复超过200次，基因基本失活，男性会表现出典型的智力障碍、行为问题、特殊面容；女性症状可能轻点，但学习困难、焦虑这些问题也不少。第二档，前突变。重复次数在55到200之间，本人通常没啥症状，但传给孩子时，重复序列可能不稳定，扩增成全突变。第三档，中间型或灰区。这个有点模糊地带，需要结合家族史看。
哪些人该考虑做个检测？
你想啊，如果你家族里有不明原因的智力发育迟缓、自闭症倾向，或者有卵巢早衰的病史，特别是40岁之前就绝经的，那真得查一下。还有，计划怀孕的夫妇，尤其是女方有相关家族史的。我上周接诊一位孕妇，她表弟有自闭症，她一直不放心，查了才发现自己是前突变携带者。其实吧，现在很多观点认为，把脆性X携带者筛查纳入孕前或早孕期的常规选项，挺有必要的。
检测流程不复杂
阿克苏万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿克苏地区阿克苏市新城区南大街230号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近阿克苏市第三中学，阿克苏市人民医院旁，世纪广场对面
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
阿克苏正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、阿克苏万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿克苏地区阿克苏市新城区南大街230号（支持上门采样服务）
【交通】乘坐公交1路至南大街站
【周边】近阿克苏市第三中学，阿克苏市人民医院旁，世纪广场对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、阿克苏万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿克苏地区阿克苏市新城区南大街230号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交1路至南大街站
【周边】近阿克苏市第三中学，阿克苏市人民医院旁，世纪广场对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
3、阿克苏万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿克苏地区阿克苏市文化西路221号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐公交1路至市人民医院站
【周边】近阿克苏市第七小学，阿克苏地区第二人民医院旁，世纪广场南侧
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、阿克苏万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿克苏地区阿克苏市新城区南大街230号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交1路至南大街站
【周边】近阿克苏市第三中学，阿克苏市人民医院旁，世纪广场对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程很简单。先挂号，找妇科、产前诊断中心或者遗传咨询门诊都行。医生会跟你聊家族史，评估风险，然后开单子。你就去抽一管静脉血，大概5毫升。血样会送到实验室分析，等结果一般要两三周。对了，如果是孕妇，抽血时间没啥特殊要求，非空腹也能抽。
在阿克苏做，地点和花费
阿克苏目前能做这个检测的地方，主要是有资质的医院产前诊断中心或第三方医学检验实验室。具体名字我就不提了，你可以咨询当地大医院的妇产科。费用这块，因为属于比较专业的遗传检测，价格一般在1000元到2500元之间。价格浮动看用的是国产试剂还是进口试剂，以及是否包含遗传咨询。医保通常不报销，需要自费。
报告拿到手，怎么看？
结果一般分几种。正常，CGG重复次数小于45，风险极低。灰区，45-54次，意义不明确，通常建议随访。前突变，55-200次，你是携带者，生孩子有风险，需要做产前诊断。全突变，大于200次，确诊。看到报告别自己瞎琢磨，一定、一定要找开单的医生或遗传咨询师给你讲明白。他们会告诉你下一步怎么办，比如前突变携带者怀孕后，可以通过羊水穿刺来确认胎儿情况。
那位查出前突变的孕妇，后来做了产前诊断，胎儿是正常的，她整个人都轻松了。这事吧，查了，心里就有底了。好了，今天就聊到这，还有啥不清楚的，下次门诊再细说。
