那天门诊，来了一位姓陈的阿姨，五十多岁，拿着刚确诊的肺腺癌报告，手有点抖。她女儿陪着，眼圈红红的。我仔细看了片子，跟她们说：“先别慌，咱们现在治肺癌，和以前不一样了。就像开锁得先找到对的钥匙孔，咱们得先做个‘基因检测’，看看你妈妈这个肺癌，有没有一个叫‘EGFR’的‘钥匙孔’。如果有，咱们就有特别好用的‘钥匙’——靶向药，吃片药就能控制住，副作用比化疗小多了。”陈阿姨和女儿的眼神，从茫然无助，慢慢亮起了一点光。
给肺癌找“钥匙孔”：EGFR突变检测是啥？
说白了，EGFR突变检测，就是给肺癌细胞做个“身份调查”。咱们正常细胞里都有EGFR这个基因，它管着细胞要不要生长、分裂。可有些肺癌细胞，这个基因“坏掉了”，发生了“突变”，就像锁芯自己乱转了，结果就是它不停地给细胞发“生长”信号，导致癌细胞疯狂增殖。检测，就是用精密的分子生物学方法（比如PCR或者二代测序），从患者的肿瘤组织或者血液里，把癌细胞DNA找出来，看看EGFR这个基因到底有没有“坏”，坏在了哪个具体的位置。它的临床意义太大了，直接决定了治疗的领先大步往哪走。有突变，就能用上对应的靶向药，有效率能到百分之七八十，很多患者能高质量地活上好多年。
检测报告上，主要盯住哪几个“坏点”？
一份EGFR检测报告，看起来专业名词很多，但咱们患者和家属，主要关注几个最常见的“突变位点”就行。最常见、也最“幸运”的，是19号外显子缺失突变和21号外显子的L858R点突变，这两个位点占了所有EGFR敏感突变的90%左右，有它们，用上一代、二代、三代的靶向药效果通常都很好。还有一点，要留意20号外显子的T790M突变，这个常常是服用一代靶向药一段时间后，肿瘤“学聪明了”产生的新突变，是耐药的主要原因，但别怕，现在也有专门对付它的三代药。另外，一些比较罕见的突变位点，比如G719X、L861Q等，也有相应的用药策略。检测就是为了把这些“靶子”一个个标清楚。
不是所有肺癌都要做，哪些人最需要？
你想啊，这个检测主要是针对非小细胞肺癌里的肺腺癌患者。其实吧，按照现在的诊疗规范，只要是病理确诊的肺腺癌，不管早期晚期，都强烈推荐做基因检测。尤其是晚期或者复发转移的患者，这个检测几乎是治疗前的“标配”动作。还有一点，不吸烟的、女性的肺腺癌患者，EGFR突变率更高，更要做。就算是肺鳞癌，如果患者不吸烟，或者病理样本很少，现在也建议做一下，万一有突变呢？那治疗局面就完全不一样了。
在温州做检测，流程和样本有啥讲究？
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在温州，流程一般是这样的：医生根据病情判断需要做检测后，会开具检测申请单。最理想的样本是新鲜的肿瘤组织，就是手术或者穿刺活检取出来的那个小肉粒，这是“金标准”，信息最全。如果没法取到组织，或者患者年纪大、身体弱不想再穿刺，也可以用血液样本，抽一管血就行，这叫“液体活检”，能检测血液里游离的肿瘤DNA，很方便，虽然灵敏度可能稍低一点，但对很多患者也是个很好的选择。样本取好后，医院会送到合作的、有资质的检测中心去分析，一般等上一周到十天左右，结果就出来了。
温州哪里能做，大概要花多少钱？
说实话，温州能做这个检测的地方不少。主要的几家大型三甲医院，比如附一医、附二医、温州市中心医院等的肿瘤科或病理科，基本都能开展。他们有的是自己的实验室做，有的是和国内大型的第三方检验机构合作。费用方面，因为检测的技术方法不同（检测的基因数量越多越贵）、样本类型不同，价格会有差异。单做EGFR几个常见位点的检测，费用大概在两千元左右；如果做包含EGFR在内的十几个甚至几十个肺癌相关基因的套餐（也就是二代测序），费用会更高，大概在五千到上万不等。这个钱很多地方医保不能报销，但有些商业保险可以覆盖。具体选哪种，一定要和主治医生深入沟通，根据经济情况和病情需要来决定。
报告拿到手，阳性和阴性意味着什么？
这是最关键的环节。如果报告是“EGFR基因突变阳性”，特别是前面说的19缺失或21号L858R突变，那真算是不幸中的万幸。这意味着你可以从EGFR靶向药治疗中明确获益，医生会给你推荐像吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼（一代），或者阿法替尼（二代），或者直接上奥希替尼（三代）这些口服靶向药。生活质量会高很多。如果报告是“阴性”，也就是没测出常见的敏感突变，也别灰心。这不代表没药治，只是意味着EGFR靶向药可能不适合你作为首选。医生会转向其他治疗方案，比如看看有没有ALK、ROS1等其他靶点突变，或者考虑化疗联合免疫治疗等。现代肺癌治疗武器库很丰富，这条路不通，咱们立刻换一条。
聊了这么多，其实就是想告诉像陈阿姨这样的患者和家属，面对肺癌，别怕。我们现在有了更精准的武器。基因检测就是这场战斗的领先份精准地图。后来，陈阿姨的检测结果出来了，是19号外显子缺失。她开始服用靶向药，一个月后复查，肿瘤明显缩小了。她女儿后来在微信上说，妈妈现在每天还能去公园散步，和生病前好像没什么两样。这就是精准医疗带来的希望吧。好了，关于EGFR检测，咱今天就聊到这儿，心里有点底了吗？
