老陈坐在我对面,手里捏着那份基因检测报告,眉头皱得紧紧的。“医生,这药吃了快一年,最近总觉得气又不够用了,是不是……”他没说完,但我懂他的担心。很多像老陈一样的肺癌患者,一开始用靶向药效果挺好,可时间一长,肿瘤好像又“聪明”起来了。这时候,我们常常会建议做一个T790M突变检测。
这个检测到底是什么,为啥要做它?
T790M突变检测,说白了,就是看看肿瘤细胞是不是“进化”出了新的本事。咱们用的第一代、第二代EGFR靶向药,作用原理是精准地堵住癌细胞生长的一个关键“开关”,也就是EGFR基因突变。可癌细胞很狡猾,吃久了药,它那个“开关”的结构可能会偷偷改变一下——最常见的就是在编号790的位置上,氨基酸从苏氨酸变成了甲硫氨酸,这就是T790M突变。这个小小的改变,就像给锁换了把钥匙,原来的药就“打不开”它了,效果自然就变差,也就是医学上说的“耐药”。做这个检测,就是为了确认耐药是不是这个原因引起的。
一次检测,能看明白哪些东西?
检测报告上,最核心的指标当然是T790M突变本身。但你想啊,光看这一个点可能不够全面。所以现在韶关这边能做的检测,通常是包含在一个更广的基因检测套餐里的。除了T790M,一般会把其他相关的EGFR常见突变(比如19号外显子缺失、21号外显子L858R突变这些)也一起看了。有些检测范围更广的,还能看看有没有其他可能导致耐药的基因变化,比如MET扩增之类的。这样一份报告,能帮我们把耐药的原因摸得更清楚些。
什么样的情况,需要考虑做这个检测?
主要是针对那些一开始确诊时就有EGFR敏感突变(吃靶向药有效的类型),并且一直在服用第一代或第二代EGFR靶向药(比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼这些)的肺癌患者。如果治疗一段时间后,复查发现肿瘤又长大了,或者出现了新的转移灶,临床上怀疑是耐药了,这时候就该考虑做T790M检测了。这是寻找下一步治疗方案,特别是能否用上第三代靶向药(比如奥希替尼)的关键一步。
检测怎么做?需要我提供什么?
韶关万核医学基因检测中心
【地址】韶关市武江区惠民南路11号(支持上门采样服务)
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近韶关市妇幼保健院,韶关市行政服务中心旁,武江区税务局对面
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
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1、韶关万核医学基因检测中心
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【资质认证】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
流程不复杂。最常用的样本是血液,抽一管血就行,这叫“液体活检”,没什么创伤,而且能反映全身的肿瘤情况。如果近期做过手术或者穿刺,有剩下的肿瘤组织标本(蜡块或切片),用那个检测会更直接准确。样本取好后,送到实验室,用像数字PCR或者二代测序这类技术去“大海捞针”,从大量正常DNA里找出那一点点带有突变的肿瘤DNA。整个过程,患者需要做的就是配合抽血或者提供病理材料。
在韶关,去哪儿做?大概要花多少钱?
韶关本地能做这个检测的地方,主要是几家大型三甲医院的病理科或者合作的外检实验室。据我了解,目前市内大概有三家机构可以提供这项检测服务。具体名字我就不提了,你的主治医生通常都会根据情况推荐合作方。费用方面,如果只做T790M这一个位点的检测,价格会相对低一些;如果是包含多个基因的套餐,费用就高一些。总体范围大概在几千元不等,而且这个项目目前大部分情况下还是需要自费的,医保报销比较困难,做之前可以详细问清楚。
报告出来了,怎么看懂它?
结果无非两种:阳性和阴性。如果报告显示T790M突变是阳性,其实吧,这反而指出了一个非常明确的治疗方向。这说明耐药很可能就是它引起的,患者有很大机会能从第三代EGFR靶向药中获益,可以跟医生详细讨论换药的事了。如果结果是阴性,那就意味着耐药可能另有原因,比如出现了其他旁路激活或者细胞类型转变。这时候就需要医生结合你的具体情况,考虑其他治疗方案,比如化疗、抗血管生成药物,或者看看有没有其他罕见的突变靶点。不管结果如何,这份报告都是制定后续治疗策略的重要参考,别自己瞎琢磨,拿给主治医生,一起商量下一步怎么走。
老陈后来去做了检测,结果是阳性。他换用三代药之后,气喘的情况又慢慢好转了。肿瘤治疗就像一场漫长的博弈,检测就是帮我们看清对手的底牌。路还长,一步步来。

