在肿瘤治疗里,免疫治疗对一部分病人效果特别好,有效率能超过40%。但问题是,怎么知道谁属于这幸运的40%呢?我门诊上就常遇到病人和家属这么问。今天咱们就聊聊其中一个关键的‘指路牌’——微卫星不稳定检测。
这个检测到底是什么,为啥医生总提起
微卫星不稳定,听着挺专业,说白了,就是细胞里负责‘校对’DNA复制错误的一套系统失灵了。这套系统叫错配修复功能。它一失灵,DNA复制时就容易出错,细胞里的微卫星序列(一小段重复的DNA)长度就会变,变得‘不稳定’。这个状态,我们叫MSI-H,也就是高度微卫星不稳定。检测的原理,就是通过比对肿瘤组织和正常组织的DNA,看这些微卫星序列的长度有没有变化。它的临床意义可大了,是预测免疫治疗疗效的一个强力指标。你想啊,细胞里错误百出,产生的异常蛋白就多,免疫系统更容易识别并攻击它。所以,MSI-H的肿瘤,用上免疫检查点抑制剂,效果往往出奇地好。
检测报告上,主要看哪几个指标
检测报告出来,你不用被一堆术语吓到。核心看的靶点或指标就那几个。最主要的就是MSI状态,通常分为高度不稳定(MSI-H)、低度不稳定(MSI-L)和稳定(MSS)。我们最关注的就是MSI-H。另外,检测常常会连带评估错配修复蛋白(MMR)的表达情况,比如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2这四个蛋白。如果它们缺失了,往往也提示MSI-H。所以,报告上这两部分是互相印证的,看一个大概就明白了。
哪些情况,医生会建议做这个检查
不是所有肿瘤病人都需要做。一般来说,这几类患者我会特别推荐。一是所有确诊的结直肠癌患者,这个检测是标准动作。二是考虑使用免疫治疗的晚期实体瘤患者,比如胃癌、子宫内膜癌,还有一部分肺癌。我上个月有个肺癌病人老李,化疗效果不太好,我们商量着要不要试试免疫药。我就建议他先做个MSI检测,结果真是MSI-H,用上药之后,病灶缩小得很明显,他现在精神头足多了。三是对于林奇综合征(一种遗传性肿瘤综合征)的筛查,这个检测也是关键的一步。还有,就是一些病理类型特殊或者常规治疗走投无路的患者,做个检测,说不定能找到新的治疗方向。
检测怎么操作,需要准备什么样本
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流程不复杂。通常是在手术或者穿刺活检取得肿瘤组织后,切下一小部分白片(病理切片)或者抽取血液,送到实验室去分析。组织样本是金标准,结果最准。血液检测(也就是液体活检)更方便,但有时候灵敏度稍差一点,适合实在取不到组织的病人。样本要求嘛,肿瘤组织要足够,而且要有明确的肿瘤细胞,不能全是坏死或者正常组织。这些病理科的医生都会把关,你不用担心。
在资阳做这个检测,方便吗,贵不贵
说实话,这几年资阳的检测条件好多了。据我了解,目前本地大概有三家机构能提供这项检测服务,主要是依托一些大型医院的病理科或者有资质的独立医学检验实验室。具体名字我就不提了,你可以咨询你的主治医生,他们通常都有合作的渠道,能帮你安排。费用方面,因为用的技术方法(比如PCR或者二代测序)和检测套餐内容不同,价格会有浮动,大概在两千到四五千元这个范围。医保报销政策每年都在变,有的地方能报一部分,这个交费前一定要问清楚。
报告拿到手,阳性阴性怎么看
这是最关键的。如果结果是MSI-H(或者错配修复蛋白缺失),也就是我们说的阳性,这是个很重要的好消息。它意味着你的肿瘤从免疫治疗中获益的可能性非常大,医生很可能会优先考虑这类方案。它也可能提示需要做进一步的遗传咨询,看看有没有林奇综合征的可能。如果结果是MSI-L或者MSS,也就是阴性,也别灰心。这只是说明从MSI这个通路看,免疫治疗不是首选,但医生还会结合PD-L1表达、肿瘤突变负荷等其他指标,以及你的具体病情,来制定全面的方案。治疗的路不止一条。
好了,关于微卫星不稳定检测,咱们今天就聊这么多。下次复查,如果医生提到它,你心里应该就有个底了。还有什么不清楚的,随时来问。

