在烟台，大约每60个新生儿里，就有一个是苯丙酮尿症（PKU）致病基因的携带者。这个数字听起来有点距离感，但换算一下，差不多每个幼儿园班级里都可能有一个携带者家庭。而PKU患儿本身的发病率，在咱们国家大约是1/11000。今天，咱们就聊聊烟台的新生儿PKU筛查，这事儿关乎孩子一辈子的健康。
扎一下脚跟，守护一辈子
这个检测，说白了就是在宝宝出生后满72小时、吃足8次奶以后，从脚后跟采几滴血，滴在特殊的滤纸片上晾干，然后送到实验室去分析。原理呢，是检测血液里一种叫“苯丙氨酸”的氨基酸浓度。PKU宝宝身体里缺少一种酶，没法正常代谢它，导致苯丙氨酸在血液里堆积，像“毒素”一样伤害正在发育的大脑。这个筛查的意义就在这儿——在宝宝出现智力损伤这些不可逆的伤害之前，早早地发现它。你想啊，等孩子长到几个月，出现发育落后、头发变黄、身上有鼠尿味这些症状时，大脑损伤可能已经发生了。筛查，就是抢在伤害发生前拉响警报。
它主要揪出什么毛病？
核心目标就是苯丙酮尿症（PKU）。这是一种常染色体隐性遗传病，意思是宝宝需要同时从爸爸妈妈那里各继承一个致病基因，才会发病。这个筛查还能顺带发现其他一些氨基酸代谢障碍，比如四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症），它和典型PKU症状像，但治疗方法不一样。所以，这个小小的血片，作用可不小。
我经手过一个案例，是个胖乎乎的小男宝，筛查结果出来苯丙氨酸值特别高，我们立刻通知家长复查。确诊后，从满月就开始给他用特制的低苯丙氨酸奶粉，搭配严格的饮食管理。现在孩子三岁多了，聪明活泼，生长发育和同龄孩子完全没差别。说实话，如果没有那几滴血，孩子的命运可能就是另一个故事了。
所有新生儿，一个都不能少
在烟台，或者说在全中国，这项筛查是强制的、免费的公共卫生项目。理论上，每一位在医院出生的活产新生儿都需要接受筛查。这是国家送给宝宝的第一份健康礼物。有的家长可能会觉得，我们家族里没听说有这种病，孩子看着也挺好，是不是就不用查了？其实吧，绝大多数PKU宝宝的父母都是完全健康的携带者，家族里往往没有病史。所以，真的不能凭感觉，筛查是针对所有孩子的安全网。
筛查流程，简单几步走
流程不复杂，但对时间点有要求。宝宝出生满72小时后，7天之内，并且喂奶超过8次，这个状态下采血最准。护士会在宝宝脚后跟侧边轻轻扎一下，挤出几滴血，浸润在滤纸片的几个圆圈里。血片晾干后，会统一送到市里的新生儿筛查中心。剩下的，就是等待结果了。如果结果正常，一般不会专门通知，您可以理解为“没消息就是好消息”。万一初筛结果有异常，筛查中心或者您生产的医院会第一时间打电话联系您，安排宝宝回来复查。这时候千万别慌，初筛阳性不代表确诊，需要进一步抽静脉血检查才能下定论。
烟台万核医学基因检测中心
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
在烟台，去哪儿查？花多少钱？
在烟台，这项筛查的采血工作，通常在您分娩的医院就完成了。比如在烟台毓璜顶医院、烟台市妇幼保健院、烟台山医院这些有产科的医疗机构，宝宝出生后，病房的护士就会在合适的时间来操作。血片则会集中送至烟台市的新生儿疾病筛查中心进行检测。
费用方面，家长完全可以放心。PKU筛查属于烟台市新生儿疾病筛查的常规项目，由政府财政补助，对家长是免费的。您不需要为这个检测额外付费。万一需要复查，复查的相关血液检查可能需要自费，但费用也不高，医保通常也能报销一部分。
报告单上的数字，怎么看？
收到通知说筛查结果异常，先深呼吸。筛查报告一般会给出苯丙氨酸的浓度值。正常宝宝的浓度通常小于120 μmol/L（这个单位您不用记，看参考范围就行）。如果数值明显升高，比如超过120，甚至几百上千，那就提示需要紧急复查了。
但务必记住，初筛阳性≠确诊。很多因素可能导致初筛值偏高，比如宝宝早产、体重低、喂奶不够足，或者血片采集、运输有点小状况。所以，接到复查电话，一定要积极配合，尽快带宝宝去指定地点抽静脉血复查。这是对孩子最负责的做法。如果复查确诊了，也别绝望。PKU是目前少数几种可以通过饮食治疗有效控制的遗传病。从新生儿期开始坚持低苯丙氨酸饮食，孩子完全可以正常长大、上学、工作。咱们烟台也有成熟的管理网络，医生和营养师会一路陪着你们。
好了，关于烟台新生儿PKU筛查的事儿，咱们就先聊这么多。这事儿关键就是“早”，早筛查、早诊断、早治疗。这份来自生命最初几天的守护，能换来孩子一路明亮的未来。要是还有不清楚的，随时可以再聊聊。
