去年春天，我和先生准备要个宝宝，去医院做孕前检查时，医生建议我们做个‘地贫筛查’。说实话，当时我俩都懵了，听都没听过这个词。医生解释说，这是查一种叫地中海贫血的遗传病，如果夫妻俩都是携带者，孩子有四分之一概率会得重型地贫，那可就麻烦了。我们俩一商量，行，那就查吧，图个安心。
这个检测到底是个啥？
说白了，它就是抽一管血，看看你的血红蛋白有没有‘偷工减料’。地中海贫血是因为基因出问题，导致血红蛋白合成不了足够的珠蛋白链。这个检测就是通过电泳或者基因测序这些方法，去揪出那些藏在血液里的‘小异常’。它的意义可大了，不是为了给你贴标签，而是给你一张‘遗传地图’。万一查出来是携带者，你就能提前知道未来宝宝可能面临的风险，早点规划，心里有底。
能揪出什么问题来？
这个检测主要看两点。一是看你是不是α或者β地贫的携带者。这两种最常见，咱们南通地区主要是α型多一点。二是看携带的基因型严不严重。比如α地贫，缺失一个基因和缺失四个基因，那后果天差地别。我后来就遇到一个案例，一对小夫妻没做筛查，生下的宝宝几个月就脸色苍白，发育迟缓，一查是重型α地贫，需要长期输血，一家人心力交瘁。你想啊，如果孕前就知道，完全可以通过产前诊断来避免这个悲剧。
哪些人该去做这个检查？
其实吧，我觉得所有准备怀孕的夫妻，都应该把它当成一个常规项目来考虑。特别是祖籍在广东、广西、福建、湖南、江西，还有我们江苏这些南方地区的朋友，地贫基因携带率相对高一些。还有一点，如果家里有亲戚得过贫血，或者你自己平时总觉得有点乏力、头晕，脸色不太好，也建议去查一下。这不光是为你自己，更是为未来的孩子负责。
检查流程简单吗？
南通万核医学基因检测中心
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【地址】江苏省南通市崇川区和平桥街道濠西路33号（如需办理请提前预约）
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特别简单，完全不用紧张。流程就跟抽血查肝功能差不多。你先去医院挂个妇产科、生殖科或者遗传咨询科的号，跟医生说明来意。医生会开个申请单，你拿着去缴费，然后去检验科抽一管静脉血就行了。抽完血该干嘛干嘛，一般等上一周到两周，结果就出来了。整个过程没什么痛苦，就是扎针那一下有点感觉。
在南通哪儿能做，花多少钱？
南通能做这个检查的地方挺方便的。据我所知，市里几家大的三甲医院，还有专业的妇幼保健院，基本都能做。费用这块，因为检测方法不同，价格有点差别。如果只是做初步的血常规和血红蛋白电泳筛查，大概一两百块钱。要是需要进一步做基因检测来明确分型，那就会贵一些，可能要上千。具体你可以去医院咨询，医保可能也能报销一部分。
报告单怎么看？别自己吓自己
拿到报告单，最怕自己瞎琢磨。一般来说，报告上会写‘未见异常’或者‘α/β地贫基因携带者’。如果写‘未见异常’，恭喜你，这事儿基本就和你没关系了。如果写的是‘携带者’，千万别慌！这不代表你有病，只是你身体里带了一个不太‘完美’的基因，你自己是完全健康的。关键的一步来了：一定要让你的另一半也去做这个检查。只有夫妻双方都是同型地贫的携带者，孩子才有风险。如果只有一方是，或者两方携带的不是同一种类型，那孩子最多也就是个健康的携带者，不会发病。到时候拿着两份报告，去找遗传咨询医生好好聊一聊，他们会给你最专业的后续建议，比如要不要做产前诊断。
我和我先生后来都做了，幸好结果都挺好。但这段经历让我觉得，这件事值得拿出来和大家唠唠。生孩子是大事，多了解一点，多准备一步，心里的踏实感是完全不一样的。好了，今天就聊到这儿，要是你还有啥不清楚的，最好直接去问问医生，他们讲的更准。
