“医生,我听说抽管血就能查肿瘤,不用再取组织,韶关能做吗?”在门诊,我经常被问到这个问题。这个技术就是ctDNA检测,也叫液体活检。说实话,它对很多肿瘤患者来说,确实是个重要的补充工具。
抽血查肿瘤,到底查的是什么?
ctDNA,中文叫循环肿瘤DNA。你可以把它想象成肿瘤细胞凋亡或坏死后,释放到血液里的“身份碎片”。检测的原理,就是从患者的外周血里,把这些微量的、带有肿瘤特征信息的DNA片段给“钓”出来,然后进行高通量测序分析。它的临床意义,其实吧,核心在于“动态”和“无创”。传统活检就像拍一张照片,而ctDNA检测更像是录一段视频,能更频繁地监测肿瘤的基因变化,尤其是对于无法反复进行组织活检的患者,或者想评估疗效、监测复发风险的时候,价值就凸显了。
一张报告单,能告诉我们哪些信息?
检测靶点覆盖得挺广。最常见的是各种驱动基因突变,比如肺癌的EGFR、ALK,肠癌的KRAS、NRAS,乳腺癌的PIK3CA、ESR1等等。还有一点,它能评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标和免疫治疗的效果密切相关。另外,一些与耐药相关的基因突变也能被捕捉到,为后续治疗方案调整提供线索。你想啊,肿瘤是会“进化”的,治疗压力下可能冒出新的突变,血检这时候就能帮上忙。
什么样的人,需要考虑做这个检测?
并不是所有患者都需要。有这么几类情况,我们医生会更多地考虑推荐。一是初诊时,组织样本不足或无法获取,但又急需明确基因分型来指导靶向治疗。二是治疗过程中,特别是靶向药出现耐药迹象时,想搞清楚耐药机制。三是治疗后的定期监测,用于评估微小残留病灶(MRD),也就是看看体内还有没有“潜伏”的肿瘤细胞,预测复发风险。最后提一嘴,对于晚期多线治疗后的患者,想看看有没有新的用药机会,也可能用到它。
我经手过一个乳腺癌患者李阿姨。术后两年,骨转移了。当时常规病理检查能提供的信息有限。我们给她做了ctDNA检测,结果发现了ESR1基因突变。这个突变通常与内分泌治疗耐药相关。根据这个结果,我们为她换用了针对ESR1突变的靶向药物联合方案,病情得到了有效控制。如果没有这个血检,我们可能还需要尝试其他效果不确切的治疗,走一些弯路。
检测怎么做?一管血就够了吗?
韶关万核医学基因检测中心
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【资质认证】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
流程不算复杂。患者不需要特殊准备,就跟平常抽血化验一样。抽10毫升左右的外周血,放到专用的保存管里。这个管子很重要,能防止血液里的DNA降解。样本然后会冷链运输到有资质的检测中心。关键点在于,抽血前最好与主治医生充分沟通,明确检测目的,选择适合自己的检测套餐。因为有的套餐只测几个常见基因,有的则覆盖几百个基因,范围和价格都不一样。
在韶关,去哪儿做?大概要花多少钱?
据我了解,韶关本地目前有三家机构可以提供这项检测服务。一家是大型综合医院的精准医学中心或检验科,另一家是专业的第三方医学检验机构,还有肿瘤专科医院的相关实验室。具体名称这里就不提了,患者可以咨询自己的主治医生,他们通常最清楚本地哪些渠道是可靠、规范的。费用方面,差异比较大。检测几个到十几个基因的套餐,大概在几千元;如果做涵盖几百个基因的大套餐,费用可能过万。这个检测目前大部分地区还未纳入医保,需要自费。
报告出来了,阳性阴性怎么看?
这才是最关键的环节。阳性结果,意味着在血液中检出了具有临床意义的肿瘤基因变异。但这不一定代表病情严重,它只是提供了一个分子层面的线索。比如,检出了EGFR敏感突变,意味着可能对相应的靶向药有效;检出了TMB-H,则提示可能从免疫治疗中获益。阴性结果呢,也不等于万事大吉。可能有几种情况:一是血液中ctDNA含量太低,没达到检测下限;二是肿瘤释放的DNA片段不包含本次检测的靶点;当然,也可能是真的没有检测到相关变异。所以,报告一定要交给你的肿瘤科医生,结合你的具体病情、影像学检查、既往治疗史来综合判断。检测是工具,解读靠医生。
技术一直在进步,ctDNA检测给了我们多一个观察肿瘤的窗口。但它也只是工具之一,不能替代所有传统检查。和你的医生好好聊聊,看它是否适合你当前的情况。今天就聊到这吧。

