那天门诊，一位刚确诊肺癌的大姐拿着报告单问我：‘医生，听说有个什么基因检测，能看能不能吃靶向药，咱大同做这个得花多少钱？’ 她问的，就是EGFR基因检测。
这个检测是啥，为啥要做它
说白了，EGFR基因检测就是抽点血或者取一小块肿瘤组织，在实验室里看看癌细胞里那个叫EGFR的基因有没有‘坏掉’。这个基因好比一个控制细胞生长的‘开关’，要是它突变了，开关就卡在‘开’的位置，细胞就会疯长，变成肿瘤。检测的原理，就是通过各种技术手段（比如PCR或者二代测序）把这个基因的‘代码’读出来，看看有没有写错。它的临床意义太大了，要是检测出有特定突变，就意味着有‘靶子’，可以用上对应的靶向药。这种药就像精确制导的导弹，专打有坏开关的癌细胞，效果往往比化疗好，副作用也小得多。所以，这个检测是决定后续治疗方向的关键一步。
一次检测能查清哪些问题
你想啊，基因突变也不是千篇一律的，有好多种‘坏法’。现在大同这边医院或检测机构做的EGFR检测，早就不是只查一个点了。常规的检测套餐，会把EGFR基因上最常见、也最有用药价值的突变位点都覆盖上。比如19号外显子缺失突变，21号外显子的L858R点突变，这两个是经典的‘敏感突变’，有它们，用一代、二代、三代靶向药效果通常不错。还有像T790M突变，这个常常是用了前几代靶向药后出现耐药的原因，查出来就能换用三代药。其实吧，有些更全面的检测panel，还会把ALK、ROS1这些其他可能突变的基因一起查了，相当于一次抽血，把几个主要的靶点都筛查一遍，效率更高。
哪些人需要做这个检查
并不是所有肺癌患者都需要做。目前，这个检测最主要针对的是非小细胞肺癌里的肺腺癌患者。对于这类患者，尤其是从不吸烟的、女性患者，EGFR突变率比较高，所以国内外诊疗规范都强烈推荐确诊后尽快检测。还有一点，以前没做过检测，现在病情复发或进展了，也建议重新检测，看看是不是出现了新的耐药突变。当然，其他类型的肺癌，比如部分鳞癌，如果医生结合病情判断有必要，也可能推荐做。说实话，这个决定最好交给你的主治医生，他会根据你的病理类型、分期和个人情况，给出最合适的建议。
怎么做检测，需要什么样本
大同万核医学基因检测中心
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。通常是医生在门诊开好检测申请单，然后你需要提供样本。样本主要有两种：一种是组织样本，最‘金标准’，就是把你手术切下来的肿瘤组织，或者穿刺取出来的一小条肿瘤，送到实验室去。另一种是血液样本，抽一管血就行，这叫‘液体活检’，血液里如果有肿瘤细胞脱落释放的DNA，也能抓出来分析。血液检测的好处是方便、无创，特别适合取不到组织或者身体情况不允许穿刺的患者。样本采集后，医院会安排送到合作的实验室，一般等上一周到两周左右，结果就出来了。
在大同做，地方和花费
说到这个，在大同做EGFR基因检测，渠道主要有三类。一类是大型三甲医院的病理科或者中心实验室，他们自己就能开展这项检测。另一类是这些医院合作的第三方独立医学检验机构，样本由医院采集，然后外送到这些机构的实验室去分析。据我了解，大同市内大概有三家主要的机构或医院科室可以提供这项服务。费用嘛，这个浮动比较大。检测的花费主要看查的位点范围。如果只查EGFR基因最常见的几个热点突变，费用相对低一些，大概在两千元上下。如果想查得更全，包括更多基因和位点，用上二代测序技术，那费用可能就要四五千甚至更高。医保报销政策每年都在变，有一部分检测项目可能纳入医保，但大部分还是需要自费，具体在开单前最好向医生或检测机构问清楚。
报告怎么看，阳性阴性啥意思
最后提一嘴，报告拿到手，最关键的就是看结论。如果报告上写‘检测到EGFR基因敏感突变’，比如19缺失或21号L858R突变，这就是阳性结果。天大的好消息！这意味着你有很大机会从对应的EGFR靶向药中获益，医生会据此为你制定靶向治疗方案。如果写‘未检测到EGFR基因敏感突变’，这就是阴性结果。别灰心，这不代表没救了，只是说明治疗路径可能要先考虑化疗、免疫治疗或者其他靶点的检测。还有一种情况，报告可能提示检测到罕见的突变，或者丰度很低，这就需要医生结合你的具体情况，非常谨慎地判断用药价值了。总之，那份报告单，一定要和你的主治医生坐下来好好聊透，他会帮你把里面的专业术语，翻译成最适合你的治疗选择。
好了，关于EGFR检测的事儿，今天就跟大家聊这么多。具体到个人该不该做、去哪做、怎么选，多和你的主治医生沟通，准没错。
