很多人觉得,刚出生的宝宝能吃能睡、看着挺健康,就不用做什么特殊检查了。其实吧,有些健康问题就像藏在平静水面下的暗礁,不借助专业工具根本发现不了。今天咱们就像在诊室里聊天一样,说说安陆地区给新生儿做的PKU筛查这件事。
这个检查到底是什么来头?
PKU筛查,大名叫做苯丙酮尿症筛查。它查的不是宝宝有没有发烧感冒,而是查身体里一种叫苯丙氨酸的氨基酸能不能正常代谢。你想啊,咱们吃的蛋白质里都有这种成分,如果身体里缺了处理它的“小工具”(一种酶),苯丙氨酸就会在血液里越积越多,变成伤脑筋的“毒素”。这个检查的原理,就是在宝宝出生后吃了几顿奶,血液里有点苯丙氨酸的时候,从脚后跟取几滴血,测测它的浓度。意义可大了,能在宝宝出现智力损伤这些不可逆的伤害之前,就早早地把问题揪出来。
一张小滤纸能揪出什么大问题?
这个检查的核心目标就是苯丙酮尿症本身。这是一种常染色体隐性遗传病,说白了,就是宝宝从爸爸妈妈那里各遗传了一个有问题的基因。如果不查出来、不干预,多余的苯丙氨酸会损害大脑发育,导致智力发育落后、抽搐,甚至头发颜色也会变浅。但好消息是,只要通过筛查早早发现,立刻开始吃特制的低苯丙氨酸奶粉和饮食,宝宝完全可以像其他孩子一样健康成长,智力也不受影响。这个检查有时还能提示其他一些罕见的氨基酸代谢障碍。
是不是所有宝宝都得挨这一下?
是的,理论上所有在安陆出生的活产新生儿都应该做。这是国家《新生儿疾病筛查管理办法》推荐的重点筛查病种之一。不管父母看起来多健康,家族里从没听说过这种病,宝宝都有患病的可能。因为携带致病基因的父母自己不会发病,但有可能把基因传给孩子。所以,这是一项普惠性的公共卫生服务,目的是给每一个宝宝平等的健康起跑机会。

检查是怎么一步步完成的?
流程挺简单的,家长不用太紧张。宝宝出生满72小时,并且充分哺乳至少8次以后,采血人员会在宝宝脚后跟外侧轻轻扎一下,收集几滴血液,浸润在一张特制的滤纸片上,形成几个血斑。这张“血卡”晾干后就会被送到指定的筛查中心实验室去检测。整个过程很快,对宝宝来说也就是哭一两声的事儿。如果结果正常,您可能就收不到通知了,这叫“没消息就是好消息”。万一初筛结果有点疑问,筛查中心会主动联系您,告知需要复查。这时候千万别慌,复查只是为了更确定,不一定代表宝宝真的有问题。
在安陆怎么做,要准备多少钱?
在安陆,这项筛查通常就在您分娩的医院,比如安陆市妇幼保健院、安陆市人民医院的产科或新生儿科完成。采血和递送样本的事,医院都会安排好。费用方面,它属于新生儿疾病筛查项目包里的一个内容。咱们安陆这边,根据最新的惠民政策,筛查有相应的补助,自己需要承担的部分很少,大概就几十块钱。具体金额医院会在产前或住院时告知,肯定不会造成经济负担。这笔小小的投入,换来的是孩子一生的健康保障,想想看还是挺值的。
拿到报告单,上面写的啥?
筛查报告一般不会给家长一份复杂的单子。最常见的通知方式就是:如果筛查中心没给您打电话,那就说明宝宝通过了,一切正常。如果接到了电话,那通常是通知“初筛阳性”,需要带宝宝回医院或去指定地点复查静脉血。这时候,报告单上可能会看到苯丙氨酸的检测数值和参考范围。数值明显高于参考范围上限,才需要高度重视。但即便是阳性,也请一定保持镇定,积极配合复查和后续的可能的确诊检查(比如基因检测、定量测定)。记住,筛查阳性不等于确诊,很多宝宝复查后就没事了。就算最终确诊了,咱们前面也说了,有明确的饮食治疗方法。
好了,关于安陆PKU新生儿筛查的事儿,咱们今天就聊这么多。它就像给宝宝健康上的第一道保险,简单却重要。如果还有不清楚的,下次带宝宝体检时,随时可以再问问医生。

