“医生，我们夫妻都健康，孩子生下来也要查这个病吗？”在诊室里，我经常遇到准父母这样问。我的回答是肯定的。新生儿筛查，特别是苯丙酮尿症（PKU）的筛查，是孩子出生后的第一道健康防线。
这个检测到底是什么，为啥非做不可
说白了，PKU筛查就是通过采集新生儿足跟血，检测血液中苯丙氨酸的浓度。这是一种常染色体隐性遗传病，孩子体内缺少一种酶，导致苯丙氨酸代谢不了，在体内堆积。这东西堆积多了，就像“毒药”一样损害大脑，造成不可逆的智力损伤。筛查的意义就在于“早发现”，赶在损伤发生之前进行饮食干预，孩子完全可以正常成长、上学、工作。你想啊，仅仅几滴血，可能改变孩子一生的轨迹，这个检测的价值就在这里。
一纸报告背后，揪出的是“沉默的杀手”
这个检测核心目标就是苯丙酮尿症。它是一种“沉默”的疾病，孩子刚出生时看起来完全正常，吃喝拉撒睡都没问题，家长根本察觉不到异常。但毒性物质在悄悄累积，通常到3-6个月后，智力发育迟缓、头发变黄、皮肤变白、身上有鼠尿味等症状才会逐渐出现，那时神经损伤已经形成，再治疗就晚了。筛查就是在症状出现前发出警报。我接触过一个案例，巴彦淖尔当地一个宝宝，筛查初筛和复查苯丙氨酸指标都显著增高，最终确诊为经典型PKU。因为发现得早，出生后两周内就开始了严格的特制奶粉喂养，现在孩子三岁了，智力运动发育和同龄孩子没两样，这就是筛查创造的奇迹。
所有新生儿，一个都不能少
说到这个，需要做筛查的人群非常明确：所有在巴彦淖尔市助产机构出生的活产新生儿。无论父母是否健康，是否有家族史，都建议进行筛查。因为PKU属于隐性遗传，父母都是不发病的携带者，孩子才有25%的患病概率。很多患病宝宝就出生在毫无家族史的健康家庭。所以，这是一项普惠性的公共卫生项目，覆盖每一个新生命。
从采血到出报告，流程其实很简单
检测流程对宝宝来说创伤很小。一般在出生充分哺乳72小时后，由接产医院的护士采集宝宝的足跟血，滴在特殊的滤纸血片上，晾干后统一送至筛查中心。这里有个关键，必须充分吃奶，否则结果可能不准。血片送到巴彦淖尔市妇幼保健计划生育服务中心负责的市新生儿疾病筛查中心进行检测。如果结果正常，通常不会单独通知，家长可以咨询产院或查询相关平台。如果初筛结果异常，筛查中心会立即通过预留电话通知家长，召回孩子进行免费复查。确诊则需要到上级医院做进一步检查，比如尿蝶呤谱分析、基因检测等。
在巴彦淖尔怎么做，费用如何
目前，在巴彦淖尔市所有具有助产资质的医院，包括各级人民医院、妇幼保健院，孩子出生后都可以直接进行采血。这项筛查属于公共卫生服务项目，有大幅度的费用减免。根据内蒙古自治区相关政策，PKU筛查是免费提供的。家长可能需要承担极少的材料费或检测费，具体可以咨询分娩医院。如果复查或确诊需要更复杂的检查，部分项目可能需要自费，但核心的初筛环节基本实现了零成本。
拿到报告单，上面写了啥
检测结果解读需要专业判断。筛查报告一般会显示苯丙氨酸的浓度值。正常值通常在120μmol/L以下。如果数值在120-360μmol/L之间，可能是轻度增高或暂时性增高，需要结合情况判断。如果初筛值明显高于切割值，比如超过360μmol/L，报告会明确提示“阳性”或“召回”，这意味着需要尽快复查。家长接到召回电话千万不要恐慌，阳性不等于确诊，有很多因素会导致初筛阳性，比如早产、喂养不足等。但必须严肃对待，配合复查。如果确诊，就需要立即转入遗传代谢病专科，由医生和营养师指导，启动终身饮食管理。
好了，关于PKU筛查的事儿，今天就跟大家聊这么多。记住，这是给孩子一份无价的健康礼物，千万别错过。
