PD-1抑制剂对MSI-H型肿瘤的有效率能超过40%，这个数字在实体瘤里相当惊人。我是张医生，在肿瘤科干了十几年，见过不少病人因为这个检测结果，从无药可用到柳暗花明。今天咱们就聊聊这个检测。
MSI检测：肿瘤细胞里的“指纹”乱了套
这个检测，查的是肿瘤细胞里一种叫“微卫星”的DNA序列稳不稳定。你想啊，DNA复制就像抄书，微卫星是书里一些简单重复的段落，比如“ABABAB”。正常细胞有校对机制，抄错了能改。但有些肿瘤细胞，校对功能坏了，抄着抄着，“ABABAB”可能变成“ABAB”或者“ABABABAB”，长度就变了。这就是微卫星不稳定性（MSI）。检测原理，说白了就是比较肿瘤组织和正常组织的DNA，看这些重复段落长度是不是一致。临床意义很大，它不仅是林奇综合征的筛查指标，更是预测免疫治疗疗效的“风向标”。MSI-H的肿瘤，免疫系统更容易识别和攻击。
检测看什么？五个标准位点是关键
检测不是漫无目的。目前国内外共识，主要看五个特定的微卫星位点，像BAT-25、BAT-26这些。它们好比是五个固定的检查点。如果五个点里有≥2个点长度发生改变，就是高度微卫星不稳定（MSI-H）；只有一个点改变，是低度不稳定（MSI-L）；一个都没变，就是微卫星稳定（MSS）。这五个位点经过大量研究验证，稳定性和敏感性都比较平衡。
哪些人该做这个检测？
有几类患者我通常会建议考虑。一是所有新确诊的结直肠癌患者，这个已经写入国内外诊疗规范了。二是考虑使用PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗的晚期实体瘤患者，不限癌种。三是怀疑有林奇综合征的，比如年纪轻轻就得结直肠癌或子宫内膜癌，或者有相关家族史的。其实吧，现在适应症越来越宽，有些胃癌、胰腺癌患者也会查。我上个月有个病人，肠癌术后三年肝转移，化疗效果不好，我们建议做了个MSI检测，结果是MSI-H，后来用上免疫药，病灶明显缩小。
检测流程不复杂，但样本有讲究
蚌埠万核医学基因检测中心
【地址】安徽省蚌埠市涂山东路170号（支持上门采样服务）
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【地址】安徽省蚌埠市龙子湖区珠城路254号（如需办理请提前预约）
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【地址】安徽省蚌埠市龙子湖区珠城路254号（当天出结果需提前预约）
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流程上，一般是病理科医生先从蜡块里把肿瘤组织切出来，提取DNA，然后用PCR或者二代测序的方法，去扩增和分析那五个位点。样本要求是关键。首选是手术或活检取到的肿瘤组织，做成石蜡块。肿瘤细胞含量最好能高一点，不然可能影响结果。实在没有组织，用血液做循环肿瘤DNA检测也行，但技术上要求更高，价格也更贵。从送样到出报告，在蚌埠这边，顺利的话大概需要5到7个工作日。
在蚌埠做检测，选择与花费
据我了解，蚌埠目前有三家机构能开展这项检测。两家是大型三甲医院的病理科或中心实验室，他们通常自己开展检测。还有一家是第三方医学检验所，和本地多家医院有合作。费用方面，因为属于自费项目，价格会有浮动。在医院内部做，大概在1500元到2500元这个区间。如果送到合作的第三方检验所，价格可能接近3000元或更高一点，有时候会包含更全面的基因分析。具体选哪家，可以跟主治医生沟通，结合报告时间和需求来定。
报告怎么看？阳性和阴性两条路
拿到报告，最显眼的就是结论：MSI-H、MSI-L或MSS。如果是MSI-H，也就是阳性，这意味着两件事。第一，提示可能和林奇综合征相关，有必要进行遗传咨询和家系验证。第二，更重要的是，这类肿瘤对免疫检查点抑制剂（像帕博利珠单抗这类药）很可能敏感，有效率显著高于MSS型。这是非常重要的治疗机会。如果是MSI-L或MSS，也就是阴性，那免疫治疗单药有效的概率就比较低了，医生通常会优先考虑其他治疗方案，比如化疗、靶向或者联合策略。不过话说回来，检测只是工具，最终的治疗方案，还得医生结合你的全部情况来定。
好了，关于MSI检测的事儿，今天就聊这么多。有什么不清楚的，下次复诊咱们再细说。
