“医生，我听说有个基因检测，能知道是不是容易得癌，咱们阿勒泰能做吗？” 在门诊，我经常被问到这个问题。说实话，这个检测指的就是BRCA1/2基因检测，它和咱们熟悉的乳腺癌、卵巢癌关系挺大的。今天咱们就聊聊，在阿勒泰，关于这个检测你需要知道的事儿。
这个检测到底查什么？
简单说，BRCA1和BRCA2是人体里两个负责“看家”的基因，主要工作是修复细胞DNA损伤，防止细胞乱长。如果它们俩出了问题，也就是发生了“致病性突变”，那细胞就容易出乱子，癌变的风险就会明显升高。检测的原理，就是从你的血液或者唾液里，把DNA提取出来，用专门的技术去“读”这两个基因的序列，看看有没有写错的地方。查出来有意义，一来能评估你本人和直系亲属的患癌风险，二来对已经确诊的患者，能指导后续的靶向药选择，比如奥拉帕利这类PARP抑制剂，用对了效果很好。
检测报告上会列出哪些关键信息？
一份报告出来，可不是简单写个“阳性”或“阴性”就完了。它会详细列出在BRCA1和BRCA2这两个基因上，具体发现了什么类型的变异。重点盯着的，就是那些明确会导致蛋白质功能丧失的“致病性突变”。有时候也会看到意义不明确的变异，或者一些良性多态，这些一般就不用太紧张。报告的核心，就是帮你把那个最关键的“坏分子”给找出来。
什么样的人该考虑做这个检测？
不是人人都需要做。一般来说，有这么几种情况值得重点考虑：自己得了乳腺癌或卵巢癌，特别是发病年龄比较轻的；家里有好几位亲属都得过乳腺癌、卵巢癌或者前列腺癌、胰腺癌的；双侧乳房都患癌，或者一个人同时有乳腺癌和卵巢癌病史的。还有一点，男性乳腺癌患者，或者有家族史的健康人想了解自身风险，也可以咨询医生。说白了，就是个人或家族的癌症病史有“不寻常”之处的时候，就该想想是不是和遗传有关了。
我印象里有个本地的患者，五十多岁，卵巢癌术后化疗后复发了，用常规方案效果不好，家里挺着急。后来我们建议她做了个基因检测，结果发现BRCA2基因有个致病突变。这个“坏消息”反而带来了转机，因为她正好能用上对应的靶向药。换药之后，病情控制住了很长一段时间，生活质量也好了不少。这个故事其实挺典型的，检测有时候是为后续治疗“铺路”。
检测怎么做？要准备什么？
阿勒泰万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿勒泰地区阿勒泰市金山路九道巷42号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近阿勒泰地区人民医院，阿勒泰市第一中学旁，金山路商业街附近
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
阿勒泰正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、阿勒泰万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿勒泰地区阿勒泰市金山路九道巷42号（支持上门采样服务）
【交通】乘坐公交1路至地区二中站
【周边】近阿勒泰地区人民医院，阿勒泰市第一中学旁，金山路商业街附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、阿勒泰万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿勒泰地区阿勒泰市金山路九道巷42号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交1路至地区二中站
【周边】近阿勒泰地区人民医院，阿勒泰市第一中学旁，金山路商业街附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
3、阿勒泰万核医学基因检测中心
【地址】阿勒泰地区阿勒泰市文化路31号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐公交1路至文化路站
【周边】近阿勒泰地区人民医院，阿勒泰市实验小学旁，金山广场附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、阿勒泰万核医学基因检测中心
【地址】新疆阿勒泰地区阿勒泰市金山路九道巷42号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交1路至地区二中站
【周边】近阿勒泰地区人民医院，阿勒泰市第一中学旁，金山路商业街附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。你先需要到有资质的门诊，医生会评估你是否适合做，然后签个知情同意书。取样最常见的是抽一管静脉血，大概5-10毫升，跟平常抽血化验差不多。有些机构也可以用唾液样本，用专门的采集器刮刮口腔黏膜就行。样本取了之后，会低温寄送到有条件的检测中心去分析。你等着拿报告就行，一般需要几周时间。整个过程没什么痛苦，就是等结果需要点耐心。
在阿勒泰，去哪儿做？大概多少钱？
据我了解，目前阿勒泰地区能开展这项检测的医疗资源正在完善。患者通常可以通过本地一些较大的综合医院或者肿瘤诊疗中心的临床医生进行咨询和开单。检测样本可能会送往自治区级或国内有资质的第三方实验室进行分析。费用方面，这个检测属于比较精密的分子检测，价格确实不便宜，根据检测的范围和深度不同，通常在几千元这个范围。具体多少钱，以及医保能不能报销一部分，最好在做之前，详细问清楚开单的医疗机构或检测机构。最后提一嘴，选择的时候，关键看机构有没有正规的临床检测资质，报告能不能用于临床决策。
报告拿到手，怎么看懂它？
这是最关键的环节，一定要找你的主治医生或遗传咨询师帮你解读，千万别自己瞎猜。如果报告是“阳性”，意思是发现了明确的致病性突变。这说明你患某些癌症（主要是乳腺、卵巢，也包括前列腺、胰腺等）的遗传风险增高了，同时，也意味着你很可能从特定的靶向药（PARP抑制剂）治疗中获益。如果报告是“阴性”，得看情况：一种是“真阴性”，就是你家族里已知的致病突变你没遗传到，你的风险和普通人差不多；另一种是“意义不明的阴性”，就是你个人和家族都没查到已知突变，但家族史依然很可疑，风险不一定就低，需要医生综合判断。
好了，关于BRCA基因检测，今天先聊这么多。这东西是个有用的工具，但用不用、怎么用，还得和你的医生坐下来，结合你的具体情况，好好商量。有什么不清楚的，下次复诊的时候咱们再细说。
