第一代EGFR靶向药，像吉非替尼、厄洛替尼，一开始有效率能到70%左右，但平均用上10个月左右，很多病人就会耐药。这个耐药背后，T790M突变是头号“元凶”，占了50%以上。我是肿瘤科医生，也是病人家属，今天咱们就聊聊这个检测。
这个检测到底是什么，为啥要做
T790M突变检测，说白了就是看看肿瘤细胞里那个叫EGFR的基因，是不是在编号790的位置上，氨基酸从“T”变成了“M”。这个小小的改变，会让原来的靶向药“锁”不准靶点，药就失灵了。检测原理不复杂，现在主流是用二代测序或者更灵敏的数字PCR，从你的组织或者血液里把肿瘤DNA抓出来，放大，然后看看这个位点有没有“叛变”。它的临床意义太大了，直接决定你耐药后有没有机会用上第三代靶向药，比如奥希替尼。这可不是简单的换药，这是给了治疗一条新路。
它能测出哪些东西
你以为它只测T790M这一个点？其实吧，现在做检测，很少只盯着一个靶点看。一份合格的检测报告，通常会覆盖EGFR基因的整个关键区域。除了T790M这个“明星位点”，还会看一开始让你能用上一代药的敏感突变，比如19号外显子缺失、21号外显子L858R突变有没有变化。还有一点，它可能会顺带看看有没有其他罕见的耐药突变，或者像MET扩增这类旁路激活的线索。你想啊，肿瘤很狡猾，耐药原因可能不止一个，测得更全面，医生手里的牌就更多。
哪些人得考虑做这个检测
最核心的一类人，就是正在吃第一代或第二代EGFR靶向药（比如吉非替尼、阿法替尼），吃着吃着发现不管用了的病人。影像检查看到肿瘤又长了，或者出现了新的转移灶，这时候就必须考虑是不是T790M在捣鬼。还有一点，一开始用第三代药之前，有些指南也推荐先明确有没有这个突变，虽然它主要针对耐药后。说实话，作为家属，我经历过家人耐药时的焦虑，这时候做个检测，心里反而有底，知道下一步往哪走。
我遇到过一个病人，老张，吃吉非替尼一年后复查，肺上病灶明显增大。全家都很慌，觉得没路走了。我建议他重新做一次基因检测，用的是血液。等结果那几天确实难熬。但报告出来，显示T790M阳性，同时原来的敏感突变还在。这下方向就清晰了，马上换上了奥希替尼。一个月后复查，病灶又缩了回去，现在生活质量还挺高。这个故事不特别，但很典型，检测就是为了找到这种“柳暗花明”的机会。
检测怎么操作，需要什么样本
玉树万核医学基因检测中心
【地址】青海省玉树胜利路格萨都然巷73号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
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【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
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玉树正规DNA亲子鉴定机构推荐
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【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
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3、玉树万核医学基因检测中心
【地址】青海省玉树胜利路格萨都然巷73号（当天出结果需提前预约）
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4、玉树万核医学基因检测中心
【地址】青海省玉树胜利路格萨都然巷73号（如需办理请提前预约）
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不麻烦。一般是医生开单，然后你提供样本。样本分两种：组织样本是“金标准”，就是从你新取的肿瘤组织（比如穿刺的标本）或者以前手术存下来的蜡块里提取DNA。但有时候取组织不方便，或者病人身体受不了，这时候液体活检——也就是抽血，就成了很好的替代。抽10毫升左右的血，检测血液里游离的肿瘤DNA。血液检测的好处是没创伤，能反复抽，反映的是全身肿瘤的整体情况。不过你得知道，血液检测的灵敏度可能稍低一点，如果结果是阴性，而临床又高度怀疑，医生可能还是会建议想办法取组织再测一次。
在玉树，去哪儿做，大概多少钱
玉树本地的检测资源和大城市比肯定有限，但也不是没办法。据我了解，玉树目前有三家机构可以提供相关的基因检测服务。一家是依托于州人民医院病理科的合作项目，另外两家是独立的第三方检验机构在玉树设立的采样点。具体名字我就不提了，你可以咨询你的主治医生，他们通常都有合作的渠道。费用这块，波动比较大。如果只测T790M单个点位，可能便宜些，大概在两千到四千元。如果做包含几十个甚至上百个基因的二代测序大套餐，那就要贵不少，可能得七千到一万多。这个钱很多地方医保不能全报，需要自费一部分，检测前最好问清楚。
报告拿到手，怎么看懂结果
结果解读是关键，但你别自己瞎猜，一定要和医生一起看。如果报告上T790M是阳性，这是个好消息。说白了，这意味着你有很大机会能从第三代EGFR靶向药里获益，可以跟医生详细讨论换用奥希替尼这类药物了。如果结果是阴性，那就意味着耐药可能不是T790M引起的，而是其他机制，比如前面提到的MET扩增，或者转化成小细胞肺癌了。医生就需要根据报告上的其他线索，或者建议你做更全面的检测，来制定下一步方案，比如考虑化疗、抗血管生成药物或者别的靶向药组合。
检测就是个工具，是给医生和你指方向的。阳性有阳性的治法，阴性也有阴性的对策，最怕的就是耐药后盲目治疗。聊了这么多，核心就一句：耐药了别灰心，搞清楚原因，路可能就在下一个检测里。好了，今天就说到这儿，有什么具体问题，记得多和你的主管医生沟通。
