今天聊聊在海南做CAH基因检测这件事。我既是遗传咨询师，也是个过来人，当初备孕时就做过这个检测。说实话，搞清楚它，对准备要孩子的家庭挺重要。
这个检测到底是查什么的
CAH基因检测，查的是先天性肾上腺皮质增生症。原理不复杂，就是抽血或者用唾液样本，查你基因里有没有相关的致病突变。说白了，就是看夫妻俩会不会把这种隐性遗传病传给孩子。意义在哪？提前知道风险，才能提前准备，避免孩子一出生就面临健康危机。
能查出什么问题
主要查21-羟化酶缺乏症，这是CAH里最常见的一种。孩子要是得了，会影响肾上腺皮质激素合成，可能引起女宝男性化、男宝性早熟，严重的会有生命危险。这个检测就是看夫妻双方是不是致病基因的携带者。如果两人都是，那每次怀孕，孩子就有四分之一的概率会发病。
哪些人该考虑做这个检测
有几类情况可以多想想。一是计划怀孕的夫妻，尤其是做过婚检或孕检发现有点小问题的。二是有家族史的，比如亲戚里有CAH患者或者原因不明的婴儿夭折。三是已经生过一个CAH宝宝的家庭，再要孩子前必须查。其实吧，就算没这些情况，现在很多人也会选择做扩展性携带者筛查，CAH是里面常包含的项目。你想啊，求个心安。
检测流程不麻烦
流程挺简单的。先挂号，找产科或者遗传咨询门诊。医生会跟你聊家族史，解释检测内容。同意后就抽个血，样本送到实验室分析。等结果的时间，一般两三周。我自己当时等得有点焦虑，但流程本身没任何痛苦。还有一点，如果是产前诊断，比如我之前因为筛查高风险做过，那可能会通过羊膜腔穿刺取样本，这个就需要在医生评估下进行了。
在海南做检测的地方和花费
海南能做这个检测的地方，据我所知，目前主要是海南和京生殖医院。费用这块，浮动比较大。如果只做CAH常见位点的筛查，可能一千多到两千。如果是包含CAH在内的上百种遗传病的携带者筛查套餐，那就得三四千甚至更高。具体多少钱，最好直接电话咨询医院实验室，他们给的价格最准。医保通常不报，这是自费项目。
结果怎么看明白
报告出来，一般分三种：阴性、阳性携带者、阳性患者。阴性最好，说明没查到致病突变。阳性携带者，意思是你是携带者，但自己不会发病，需要配偶也做检测。如果配偶也是携带者，那就要重视了，孕期需要做产前诊断。阳性患者，这个很少见，意味着你本人可能就是患者，需要进一步检查和治疗。拿到报告，一定找医生或遗传咨询师帮你解读，自己别瞎猜。
好了，关于CAH检测的事儿，差不多就这些。有啥不清楚的，多问问医生，毕竟每家情况不一样。
海南万核医学检测中心
【地址】海南藏族自治州共和县湖南大街71号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近共和县中医院，海南州人民医院对面，恰卜恰镇人民政府旁
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
海南正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、海南万核医学检测中心
【地址】海南藏族自治州共和县湖南大街71号（支持上门采样服务）
【交通】乘坐公交1路至湖南大街站
【周边】近共和县中医院，海南州人民医院对面，恰卜恰镇人民政府旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、海南万核医学检测中心
【地址】内蒙古自治区乌海市海南区拉僧仲（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交1路至拉僧仲街道站
【周边】近乌海市海南区人民医院，拉僧仲街道办事处旁，海南区人民广场附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
3、海南万核医学检测中心
【地址】海南藏族自治州共和县湖南大街71号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐公交至海南州藏医院站步行可达
【周边】近海南州人民医院，恰卜恰镇人民政府旁，共和县第一民族中学附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、海南万核医学检测中心
【地址】内蒙古自治区乌海市海南区拉僧仲（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交1路至拉僧仲街道站
【周边】近乌海市海南区人民医院，拉僧仲街道办事处旁，海南区人民广场附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
5、海南万核医学检测中心
【地址】海南藏族自治州共和县湖南大街71号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交至海南州藏医院站步行可达
【周边】近海南州人民医院，恰卜恰镇人民政府旁，共和县第一民族中学附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖 | 支持邮寄样本，全国受理
【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
