今天咱们聊聊曲靖的血友病携带者检测。我是遗传科的医生,在门诊经常遇到有家庭来咨询这个事。说白了,这就是查一下女性是不是带着有问题的血友病基因,自己不得病,但有可能传给下一代。
这个检测到底查什么,怎么查
血友病是一种遗传病,主要是凝血因子出了问题,出血了不容易止住。这个病传男不传女,但女性可以是‘携带者’。检测原理其实不复杂,就是抽点血,查查你基因里那个叫F8或者F9的基因有没有出毛病。这个检测的意义很大,能提前知道风险,为以后生宝宝做打算。你想啊,如果提前知道自己是携带者,怀孕时就能做产前诊断,心里有底。
能查出什么问题
主要就是查你是不是血友病基因的携带者。查出来分几种情况:一种是‘明确携带者’,就是你确实带着那个有问题的基因。另一种是‘非携带者’,基因没问题,可以放心。还有种情况比较少见,叫‘可能携带者’,就是结果有点模糊,需要结合家里其他人的情况再判断。说实话,大部分人来查,就是为了求个明白。
哪些人应该考虑做这个检测
有几类人我建议重点考虑。第一,家里有血友病病人的女性亲属,比如姐妹、姨妈、外甥女这些。第二,自己生的男孩有血友病,那妈妈很可能就是携带者,得查一下确认。第三,准备怀孕或者正在怀孕的女性,如果家里有血友病史,最好查一查。还有一点,新生儿筛查如果发现凝血指标不对劲,怀疑血友病,那妈妈肯定得跟着查是不是携带者。我上周就遇到个案例,宝宝筛查发现凝血时间长,一查,妈妈果然是携带者,这样后续的产前诊断和遗传咨询就能跟上了。
检测流程分几步
流程挺简单的。第一步,先挂个遗传咨询门诊的号,找医生聊一聊,评估一下你到底需不需要做,把家族史说清楚。第二步,医生开单子,你去抽个血就行了,不用空腹。第三步,就是等结果,这个检测需要点时间,一般要几周。第四步,结果出来了,医生会把你叫过去,面对面给你解释清楚,告诉你这意味着什么,以后该怎么办。整个过程里,遗传咨询特别重要,不是光给个报告就完事了。
在曲靖哪里能做,大概多少钱
曲靖能做这个检测的地方,主要是几家大医院的遗传科或者检验中心。据我了解,曲靖市第一人民医院、曲靖市妇幼保健院、曲靖市第二人民医院,还有沾益区的医院,这些地方的遗传相关科室应该都能做,或者能帮你把样本送到有资质的实验室去检测。费用这块,因为检测方法不同,价格有浮动,一般来说,几百到一千多块钱都有可能。具体多少钱,最好直接去医院问,或者打电话咨询一下他们检验科。
检测报告怎么看
拿到报告别自己瞎琢磨,一定找医生看。报告上会写‘阴性’或者‘阳性’,也可能写‘未发现致病突变’或‘发现致病突变’。阴性是非携带者,阳性是携带者。如果是阳性,医生会跟你详细聊,告诉你遗传给下一代的概率有多大,怀孕后有哪些检查可以做,比如绒毛穿刺、羊水穿刺这些产前诊断方法。其实吧,就算查出来是携带者,现在也有很多办法可以帮你生育健康的宝宝,不用太焦虑。关键是把情况搞清楚,提前规划。
好了,关于血友病携带者检测,今天就跟大家聊这么多。要是你觉得自己或者家人有需要,就去医院挂个号,当面问问医生,比自己在网上查来查去踏实多了。
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