PD-1抑制剂对微卫星高度不稳定（MSI-H）的晚期肠癌患者，有效率能超过40%。这个数字，比传统化疗高出一大截。我父亲确诊肠癌那会儿，我们全家都懵了。化疗做了大半年，效果越来越差。说实话，当时感觉路都快走完了。后来主治医生建议，把当初手术切下来的肿瘤组织，重新拿去做一次基因检测，重点查一个叫‘微卫星不稳定’的指标。就是这个决定，把治疗方向彻底扳了过来。
微卫星不稳定检测，到底查的是什么？
其实吧，你可以把微卫星想象成我们DNA链条上一些特定重复的‘小序列’。正常情况下，它们复制时很稳定。但有些肿瘤细胞的DNA修复系统‘失灵’了，复制起来错误百出，导致这些‘小序列’长度变了，这就是‘微卫星不稳定’。检测，就是通过对比肿瘤细胞和正常细胞的这些位点，看是不是‘不稳定’了。临床意义很大，说白了，它不只是一个预后指标，更是打开免疫治疗大门的‘钥匙’。MSI-H的肿瘤，往往对PD-1这类免疫药物反应特别好。
检测报告上，会盯着哪几个靶点看？
这个检测，看的不是单个基因突变，而是一组叫做‘位点’的标记物。目前通用的，主要是5个单核苷酸位点：BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27。有些检测panel会再多加几个，提高准确性。检测结果会给出一个总体判断：微卫星高度不稳定（MSI-H）、微卫星低度不稳定（MSI-L）或者微卫星稳定（MSS）。医生最关注的，就是那个‘MSI-H’的结论。
哪些情况的病人，有必要做这个检测？
你想啊，所有晚期结直肠癌患者，现在国内外指南都推荐初诊时就检测MSI状态。这是必须的。还有子宫内膜癌、胃癌、小肠癌这些，也有不小的比例存在MSI-H。像我家这种，初始治疗耐药了，病情进展了，重新检测寻找新机会，也是一个很强的考量。另外，有林奇综合征家族史的人，或者年纪比较轻就确诊肠癌的患者，查这个意义更大，能指导治疗，还能提示遗传风险。
检测怎么操作？需要准备什么样本？
昆明万核医学基因检测中心
【地址】云南省昆明市五华区红云路20号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
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【地址】云南省昆明市五华区三市街36号（当天出结果需提前预约）
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【地址】云南省昆明市盘龙区东风东路35号（如需办理请提前预约）
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【地址】昆明市官渡区云秀路2489号（如需办理请提前预约）
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【地址】云南省昆明市二环西路35号（当天出结果需提前预约）
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。通常是取肿瘤组织样本，最好是手术或活检获取的新鲜组织，用福尔马林固定、石蜡包埋好的那种（就是病理科常说的FFPE样本）。抽血查（液体活检）也行，但组织检测依然是金标准。样本准备好后，送到有资质的实验室，他们用PCR或者二代测序的方法去分析那几个位点。从送检到出报告，一般要7到10个工作日。关键点在于，肿瘤组织样本要有足够的肿瘤细胞含量，不然可能影响结果。
在昆明做，大概什么费用？去哪儿能做？
昆明的三甲医院肿瘤科或者大型综合医院的病理科、中心实验室，很多都能开展这项检测。费用方面，根据用的是PCR方法还是更全面的测序方法，价格会有浮动。一般来说，自费的话，大概在1500元到3000元这个区间。医保报销政策每年可能有调整，缴费前最好直接咨询医院的医保办或检测科室。据我所知，昆明地区至少有3家大型医疗机构或独立医学检验所可以提供这项检测服务，具体可以咨询主治医生，他们最清楚哪家合作更顺畅、报告更权威。
报告拿到手，阳性阴性意味着什么？
如果报告是‘MSI-H’（阳性），这是个很重要的好消息。意味着我父亲这类患者，有很大机会从免疫治疗中获益，可以考虑使用PD-1抑制剂等药物，可能获得比化疗更持久的效果和更少的副作用。如果结果是‘MSS’或‘MSI-L’（阴性），那可能暗示免疫单药治疗效果有限，医生就需要把重点放回化疗、靶向治疗或者其他组合策略上。当然，具体怎么治，还得医生结合全部病情来定。检测报告只是一个关键的工具。
我父亲后来检测结果就是MSI-H，用上免疫药后，肿瘤明显缩小，现在状态维持得不错。这条路算是走通了。所以，多了解一点，多和医生沟通一个可能性，也许就能多出一个选择。
