“医生说我免疫组化结果是2+，建议再做FISH检测，这到底是什么检查？”在肿瘤科门诊，这个问题几乎每天都能听到。说实话，HER2 FISH检测对于乳腺癌、胃癌等患者的治疗方案选择，确实是个关键环节。
搞懂HER2 FISH：它到底在看什么？
这个检测的全称是“荧光原位杂交”。你想啊，我们的细胞核里，HER2基因就像一份设计图纸。免疫组化看的是根据图纸生产出来的“HER2蛋白”多不多，而FISH更直接，它用带荧光标记的探针，跑到细胞核里去数那份“图纸”本身——也就是HER2基因的拷贝数有没有异常增多。如果基因扩增了，蛋白通常会过表达，这就叫HER2阳性。这个结果直接决定患者能否用上像曲妥珠单抗、帕妥珠单抗这类靶向药，这是治疗格局的改变。
检测报告上的数字和比值
一份FISH报告，核心看两个指标：HER2基因的拷贝数和HER2/CEP17的比值。CEP17是17号染色体的着丝粒，常作为内参。其实吧，检测还可能附带提供其他信息，比如17号染色体是否多体，这有时会影响比值解读。但靶点核心始终是HER2基因的状态。
哪些情况需要做这个检测？
最常见的是乳腺癌或胃癌组织标本，免疫组化（IHC）检查结果是2+。这个区间有点模糊，需要FISH来一锤定音。另外，如果IHC是0或1+，但临床特征高度怀疑，医生也可能建议检测。还有一点很关键，就是初诊时阴性，但后续治疗出现耐药或进展的患者。我遇到过一位阿姨，初治时HER2阴性，化疗后进展，重新穿刺做了FISH，竟然发现了HER2低表达甚至极低扩增，这就为后续使用新型ADC药物（抗体偶联药物）提供了机会。这个检测，有时是绝境里透出的一道光。
检测流程与送检样本
南通万核医学基因检测中心
【地址】南通市通州开发区世纪大道976号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
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【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
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【地址】南通市通州开发区世纪大道976号（当天出结果需提前预约）
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4、南通万核医学基因检测中心
【地址】江苏省南通市崇川区和平桥街道濠西路33号（如需办理请提前预约）
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【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程上，需要由临床医生开具申请，病理科从存档的石蜡包埋组织块中切出白片。样本要求就是确诊时的肿瘤组织，最好是手术或穿刺获取的，并且经过福尔马林固定、石蜡包埋的标准处理。新鲜组织或细胞学标本有时也可行，但石蜡样本最稳定。检测本身在实验室进行，患者只需要等待结果即可，一般需要5-7个工作日。
南通本地的检测选择与花费
在南通，具备相关资质和能力开展此项检测的机构，主要分布在一些大型三甲医院的病理科或与医院有稳定合作的独立检验实验室。据我所知，本地大概有三家机构能提供这项服务。费用方面，受试剂品牌、技术平台和是否纳入医保报销范围影响，价格会有浮动。一般来说，自费部分大概在1000元到2000多元这个区间。具体去哪家做、花多少钱，主治医生通常会根据医院合作渠道和患者情况给出最直接的建议。
看懂报告：阳性阴性的不同道路
报告解读有明确标准。阳性，通常意味着HER2/CEP17比值≥2.0，且平均每个细胞核的HER2拷贝数≥4.0；或者比值<2.0，但拷贝数≥6.0。这个结果提示患者从HER2靶向治疗中获益的可能性大。阴性，就是比值<2.0且拷贝数<4.0。这意味着常规的HER2靶向药可能无效，治疗策略会转向化疗、内分泌治疗或其他靶点药物。但阴性不等于无药可医，现在HER2低表达也有了新药选择。说白了，这份报告就是一份精准的“用药说明书”，医生和患者都得仔细看。
拿到报告后，务必和主治医生深入沟通。检测只是工具，如何将冷冰冰的数据转化为温暖而有效的治疗方案，才是最终目的。聊到这里，你应该对HER2 FISH检测有个基本轮廓了。
