今天咱们直接聊固原的NGS基因检测。我是医生,也是肿瘤患者家属,在诊室和家里都经历过这些事。基因检测现在是个绕不开的话题,尤其是对肿瘤治疗来说。
基因检测到底是个啥
NGS,中文叫下一代测序,也叫高通量测序。说白了,它就像给肿瘤细胞做一次“人口普查”,而且是一次性把几百万甚至几十亿个DNA片段同时、快速地读出来。传统方法一次只能看一个基因,NGS能一次扫描几十、几百个基因。原理不复杂,就是把肿瘤组织或血液里的DNA打碎成小片段,标记上,在仪器里扩增、测序,最后用计算机拼起来,和正常人的基因图谱对比,找出“出错”的地方。它的临床意义就在这儿——找到驱动肿瘤生长的那个“坏分子”(靶点),我们才能用对应的靶向药去精准打击,而不是盲目化疗。
能测出哪些关键信息
测的靶点可多了。常规的像肺癌的EGFR、ALK、ROS1;肠癌的KRAS、NRAS、BRAF;乳腺癌的HER2、PIK3CA。还有现在越来越受重视的泛癌种指标,比如MSI(微卫星不稳定性)、TMB(肿瘤突变负荷),这些指标能提示患者是否适合用免疫治疗。NGS套餐有大有小,有小panel测十几个热点基因,也有大panel测几百个全基因,甚至能测与遗传相关的胚系突变。选哪种,得看病情和钱包。
谁最需要做这个检测
不是所有患者都得做。一般来说,晚期癌症患者,尤其是考虑用靶向药或免疫治疗前,做一下很有必要。病理类型比较罕见或者标准治疗已经失败的患者,也值得测一下,看看有没有新机会。还有一类,就是有明确癌症家族史的人,做检测可以评估遗传风险。但早期患者术后,如果只是为了评估复发风险,常规检测可能就够了,这个得和主治医生仔细商量。
我经手过一个病例,一位肺癌阿姨,吃了两年靶向药,耐药了,病情进展。全家都很沮丧。后来我们建议她用耐药后的组织重新做了次NGS检测。结果出来了,发现了一个新的、罕见的MET基因扩增。这个突变,恰好有药可用。换药之后,病情又稳定了下来。你看,这就是重新检测的价值,路没走绝。
检测流程和样本要求
固原万核医学基因检测中心
【地址】固原市原州区西南新区九龙路3号(支持上门采样服务)
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近固原市体育馆,九龙国际广场旁,固原市人民医院西南新区分院附近
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
固原正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、固原万核医学基因检测中心
【地址】固原市原州区西南新区九龙路3号(支持上门采样服务)
【交通】乘坐公交10路至西南新区九龙路站
【周边】近固原市体育馆,九龙国际广场旁,固原市人民医院西南新区分院附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 收费透明,无额外隐形费用 | 采样过程简单,几分钟完成
2、固原万核医学基因检测中心
【地址】固原市原州区西南新区九龙路3号(如需办理请提前预约)
【交通】乘坐公交10路至西南新区九龙路站
【周边】近固原市体育馆,九龙国际广场旁,固原市人民医院西南新区分院附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 国家认可实验室,准确率99.9999% | 全国连锁品牌,本地化服务

3、固原万核医学基因检测中心
【地址】原州市文化街65号(当天出结果需提前预约)
【交通】乘坐公交88路至文化街站
【周边】近原州韩光博物馆,原州高速巴士客运站对面,原州市立图书馆旁
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业,提前预约即可
4、固原万核医学基因检测中心
【地址】原州市文化街65号(如需办理请提前预约)
【交通】乘坐公交88路至文化街站
【周边】近原州韩光博物馆,原州高速巴士客运站对面,原州市立图书馆旁
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询,耐心解答疑问
5、固原万核医学基因检测中心
【地址】固原市原州区西南新区九龙路3号(如需办理请提前预约)
【交通】乘坐公交10路至西南新区九龙路站
【周边】近固原市体育馆,九龙国际广场旁,固原市人民医院西南新区分院附近
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 8年品牌沉淀,值得信赖 | 支持邮寄样本,全国受理
【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
流程不复杂。医生评估后开单子,然后取样。样本首选是肿瘤组织,从以前的病理切片(石蜡块)上切几片白片就行,这是金标准。如果取不到组织,或者患者不想再穿刺,用外周血做“液体活检”也行,抽10毫升左右血,检测血液里游离的肿瘤DNA。样本寄到检测公司,等上7到14个工作日,报告就回来了。取样前没什么特殊准备,正常吃喝。
在固原做,去哪儿和花多少钱
固原本地能做NGS检测的机构,主要是通过医院合作的外送实验室模式。据我了解,有三家机构可以提供这项服务。具体名称和地址这里就不提了,你可以咨询三甲医院的肿瘤科或病理科,他们通常有固定的合作方。费用这块,波动比较大。测几个基因的小panel,可能几千块;测几百个基因的大panel,加上遗传分析,可能要一万多甚至更贵。医保基本不报销,属于自费项目。做之前,一定问清楚检测范围、价格和报告时间。
报告到手,怎么看懂它
报告看着复杂,其实抓住几点就行。阳性,意味着找到了有临床意义的基因突变,并且很可能有已上市的或正在临床试验的靶向药对应。这是好消息,意味着多了一个治疗选择。阴性,就是没找到已知的、有药可用的突变。这不代表没突变,可能只是目前的医学认知和药物还没覆盖到。别灰心,阴性结果也有价值,它帮你排除了某些无效治疗,避免花冤枉钱和受罪。报告一定要交给主治医生看,他会结合你的整体情况,告诉你这个结果到底意味着什么,下一步该怎么走。基因检测是工具,不是判决书。
好了,关于固原NGS检测的事儿,就先聊这么多。有什么具体问题,还是得多和你的主治医生沟通。咱们下回再聊。

