PARP抑制剂对携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，客观缓解率能超过60%。这个数字，是我陪妻子在上海肿瘤医院走廊里，用手机查资料时死死记住的。
基因里的“暗伤”：BRCA检测到底查什么
说白了，BRCA1和BRCA2是人体内的“修理工”基因，专门修复DNA双链断裂。它们要是出问题了，细胞就容易积累错误，癌变风险陡增。检测的原理，就是从你的血液或肿瘤组织里，把这两个基因的DNA序列完整地“读”一遍，看看有没有关键的“错别字”（突变）。查出来有突变，临床意义重大。这意味着患者对PARP抑制剂这类靶向药可能特别敏感，也意味着家族里可能有遗传风险。
不只看两个点：检测覆盖的靶点范围
你以为就叫BRCA1/2检测，就只查这两个基因？其实吧，现在上海主流实验室做的，很多都是“乳腺癌/卵巢癌相关基因套餐”。核心当然是BRCA1和BRCA2的全外显子测序，但常常会一起查查PALB2、ATM、CHEK2这些同样跟遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因。覆盖面广一点，信息更全，对制定治疗方案和家族风险评估更有帮助。
谁该考虑做这个检测
有几类情况，医生通常会建议做。一是本人确诊了卵巢癌，不管年龄和家族史，现在指南基本都推荐测。二是年轻乳腺癌患者（比如小于45岁），或者三阴性乳腺癌患者。三是家族里有多位乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌患者。还有一点，就是男性乳腺癌患者，这个也强烈推荐查。你想啊，检测不只是为了自己，结果可能关系到父母、子女、兄弟姐妹的健康管理。
从抽血到报告：流程与样本要求
上海万核医学基因检测中心
【地址】上海市杨浦区中山北二路944号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
【服务】嘉定、奉贤、崇明、徐汇、杨浦、松江、浦东新、虹口、金山、长宁、闵行、青浦、静安、黄浦
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
上海正规DNA亲子鉴定机构推荐
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【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
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14、上海松江万核医学基因检测中心
【地址】上海市松江区九亭镇伴亭路567号（如需办理请提前预约）
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。一般是医生开单，抽一管外周血（10毫升左右）就行，不需要空腹。用血液里的白细胞来测，这叫胚系检测，看的是你与生俱来的遗传信息。如果肿瘤组织样本够，也可以用病理科存档的石蜡切片来做肿瘤组织的检测。样本送到实验室后，大概需要两三周时间出报告。这个等待期有点熬人，但精准的测序和分析需要时间。
在上海做：机构选择与费用参考
上海能做的地方很多，超过三十家。大三甲医院的病理科或中心实验室基本都能开展，比如肿瘤医院、瑞金、中山这些。还有很多具备资质的第三方医学检验所。选择的时候，可以关注实验室是否通过了CAP/CLIA这类国际认证，检测套餐包含的基因数量和解读能力是关键。费用方面，单纯BRCA1/2检测大概三四千，如果做多基因套餐，五六千到上万不等。医保目前不报销，但有些商业保险和医院的临床试验可以覆盖部分。
报告出来了：阳性阴性意味着什么
看到报告上“致病性突变”阳性，别慌。对患者本人，这首先是个治疗机会，意味着用PARP抑制剂等靶向药效果可能很好，也提示另一侧乳房或卵巢的未来风险。对家属，这是一次重要的预警，直系亲属有50%的概率携带同样突变，需要咨询遗传门诊并考虑预防性监测。如果是阴性，分两种情况。一种是“真阴性”，就是没找到突变，那可能病因不在遗传，治疗回归常规路径。另一种是“意义未明”的变异，这个需要结合家族史综合判断，有时要等更多研究数据。
我妻子最后查出来是BRCA2胚系突变阳性。这个结果，像一把双刃剑。它指引我们选择了含PARP抑制剂的维持治疗方案，目前病情稳定。同时也让我女儿在成年后，需要去面对一次属于她的健康选择。基因检测给出的不是答案，是一张需要智慧和勇气去解读的生命地图。聊到这儿，差不多了。
