李姐拿着最新的复查报告，眉头紧锁。卵巢癌术后三年，铂类药物用着用着，效果越来越差。她问我，是不是没路可走了？我说，先别急，咱们把肿瘤的‘底细’再摸清楚点，做个BRCA基因检测看看。
BRCA检测，查的是什么底细？
说白了，BRCA1和BRCA2是人体里管修DNA的‘修理工’基因。它们要是出问题了，DNA损伤修不好，细胞就容易癌变。这个检测，就是用你的血液或者肿瘤组织，通过高通量测序技术，把这两个基因的代码从头到尾读一遍，看有没有‘错字’（致病突变）。查出来有意义，如果是胚系突变（天生带来的），那意味着你个人患乳腺癌、卵巢癌等癌症的风险比别人高不少；如果是肿瘤组织里发现的（体细胞突变），那更直接，它能指导用药，告诉你用PARP抑制剂这类靶向药，效果很可能不错。
一份报告，能看出多少门道？
你以为就单纯报个‘阳性’‘阴性’？没那么简单。一份专业的BRCA检测报告，会把这两个基因的所有外显子区域，连同剪切位点，都扫一遍。重点查的就是那些已经明确和癌症相关的致病突变和可能致病突变。还有一点，现在很多检测会连同一些其他的同源重组修复相关基因一起查，范围更广，信息量更大。
谁该考虑做这个检测？
你想啊，不是人人都需要。但有几类情况，我通常会建议查一下。像李姐这样，卵巢癌、输卵管癌或者腹膜癌的患者，尤其是高级别浆液性的，不管有没有家族史，都推荐查，为了找靶向药机会。乳腺癌患者，如果年纪轻、三阴性、或者有明确的家族史，也值得查。还有，直系亲属里有人查出BRCA突变的，健康家庭成员也可以考虑做遗传咨询和检测，评估自身风险。
怎么查？抽血还是切组织？
常州万核医学基因检测中心
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。门诊开单子，签知情同意书。样本常用两种：抽一管外周血，主要查胚系突变，看你天生有没有带这个‘雷’；用手术或活检留下的肿瘤组织蜡块，主要查体细胞突变，看肿瘤本身有没有这个问题。有时候两者一起做，信息更全。样本交给检测机构，一般等个一两周，报告就出来了。
在常州做，要多少钱？
这是大家最关心的。在常州，能做这个检测的地方主要有两类：三甲医院的病理科或中心实验室，以及有资质的第三方医学检验机构。费用嘛，说实话，浮动挺大。检测范围（只查BRCA还是查更多基因）、技术平台、样本类型都影响价格。一般来说，只检测BRCA两个基因，费用大概在三千到五千元这个区间。如果检测的基因面板更大，费用可能会上升到六七千甚至更高。医保报销方面，目前多数情况还是自费，但有些地方医保或商业保险开始有探索性的政策，开单前最好具体问清楚。
报告拿到手，怎么看？
阳性结果，分两种情况。要是血液里查出的胚系突变，那意味着你身体所有细胞都带这个突变，不仅关系到当前治疗（能用PARP抑制剂），还提示其他器官（如乳腺、前列腺、胰腺）的患癌风险增高，家人也可能需要筛查。要是肿瘤组织里查出的体细胞突变，那主要对当前肿瘤治疗有意义，是使用PARP抑制剂的强力指征，就像给李姐多开了一扇门。阴性结果呢，也不代表绝对安全。可能是真没突变，也可能是现有技术没找到，或者突变在别的未知基因上。检测结果，一定要拿给主治医生，结合你的全部病情来解读，它是个重要的工具，但不是唯一的判决书。
后来，李姐的检测报告出来了，肿瘤组织里找到了BRCA2的体细胞突变。她符合条件，用上了PARP抑制剂。最近一次复查，肿瘤标志物降了不少，人也精神了。基因检测这事儿，有时候就是在看似没路的地方，帮你多找到一个选项。
