“医生，我家宝宝刚出生，听说要抽足底血查什么PKU，这到底是什么呀？”作为一名在遗传科工作了十年的医生，我几乎每天都会听到新手爸妈这样的疑问。今天，咱们就好好聊聊苏州的新生儿PKU筛查，把这件事儿说清楚。
PKU筛查：宝宝人生的第一道“安检”
这个检测，说白了就是给宝宝做的一次特殊体检。在宝宝出生满72小时、吃足8次奶以后，医护人员会从宝宝的脚后跟采几滴血，滴在特殊的滤纸片上。这个血片会被送到实验室，用一种叫“串联质谱”的技术进行分析。它的核心意义在于“早发现”。PKU，学名叫苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病。宝宝如果得了这个病，身体里缺少一种酶，没法正常处理食物中的苯丙氨酸。这东西积在血液里，就像“毒素”一样，会悄悄损害大脑，导致智力发育落后。但好消息是，只要在症状出现前、通过筛查早早发现，并立刻开始吃特制的低苯丙氨酸奶粉和饮食，宝宝完全可以像其他孩子一样健康成长。这个筛查，就是抢在伤害发生之前，按下暂停键。
它到底在查什么？
说到这个，很多家长以为就查一个病。其实吧，苏州现在推行的新生儿疾病筛查项目，是以PKU为核心，同时覆盖了好几种遗传代谢病。苯丙酮尿症（PKU）是主要目标，但串联质谱技术还能顺带筛查出像先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等其他几种严重但可治的疾病。这些病在早期都没什么特别症状，等出现喂养困难、发育迟缓、肤色异常这些表现时，神经系统损伤可能已经造成了。筛查就像一张安全网，把这些隐藏的“小怪兽”提前找出来。
每个新生儿都该做的“必修课”
你想啊，遗传病这东西，在家族里没出现过，不代表宝宝就一定安全。PKU是隐性遗传，父母都是健康携带者的话，宝宝仍有1/4的得病几率。所以，按照国家规定和医学共识，所有在苏州出生的活产新生儿，无论看上去多健康，都建议接受这项筛查。这是给宝宝的一份基础健康保障，无关家庭病史，是每个新生儿都应该完成的“健康必修课”。
筛查流程，其实很简单
苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市姑苏区人民路317号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近观前街商圈，苏州地铁1号线乐桥站旁，苏州市立医院本部对面
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
苏州正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市姑苏区人民路317号（支持上门采样服务）
【交通】乘坐地铁4号线至察院场站，2出口步行约5分钟
【周边】近观前街商圈，苏州地铁1号线乐桥站旁，苏州市立医院本部对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市姑苏区人民路317号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至察院场站，2出口步行约5分钟
【周边】近观前街商圈，苏州地铁1号线乐桥站旁，苏州市立医院本部对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
3、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市姑苏区人民路317号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至察院场站，2出口步行约5分钟
【周边】近观前街商圈，苏州地铁1号线乐桥站旁，苏州市立医院本部对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州虎丘区科普路3号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐有轨电车1号线至科普路站，步行约5分钟
【周边】近苏州博物馆西馆, 苏州科技城体育中心旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
5、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市吴中区月苑街4号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁5号线至西跨塘站，3号出口步行约10分钟
【周边】近吴中万达广场，月苑街地铁站旁，苏州大学附属第一医院（吴中分院）附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖 | 支持邮寄样本，全国受理
6、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市相城区采莲路11号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至活力岛站，1号出口步行约10分钟
【周边】近繁花中心,采莲路地铁站旁,相城人民医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务 | 正规备案机构，报告全国通用
7、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州姑苏区人民路3166号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至人民桥南站，2a出口步行约5分钟
【周边】近苏州大学天赐庄校区，观前街商圈南侧，人民桥北堍
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告支持自取、邮寄或电子版 | 医学检验背景，技术实力雄厚
8、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州吴江区松陵镇花园路228号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至松陵大道站，3号出口步行约15分钟
【周边】近万宝财富商业广场，苏州第九人民医院旁，吴江公园对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 服务态度好，专业又耐心
9、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市苏州工业园区亭盛街021号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁5号线至华莲站，2号出口步行约10分钟
【周边】近奥体中心,邻苏州奥体中心商业广场,距钟南街地铁站约1公里
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
10、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州虎丘区科普路3号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐有轨电车1号线至科普路站，步行约5分钟
【周边】近苏州博物馆西馆, 苏州科技城体育中心旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
11、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市吴中区月苑街4号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁5号线至西跨塘站，3号出口步行约10分钟
【周边】近吴中万达广场，月苑街地铁站旁，苏州大学附属第一医院（吴中分院）附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
12、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市相城区采莲路11号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至活力岛站，1号出口步行约10分钟
【周边】近繁花中心,采莲路地铁站旁,相城人民医院对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
13、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州姑苏区人民路3166号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至人民桥南站，2a出口步行约5分钟
【周边】近苏州大学天赐庄校区，观前街商圈南侧，人民桥北堍
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖 | 支持邮寄样本，全国受理
14、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州吴江区松陵镇花园路228号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至松陵大道站，3号出口步行约15分钟
【周边】近万宝财富商业广场，苏州第九人民医院旁，吴江公园对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务 | 正规备案机构，报告全国通用
15、苏州万核医学基因检测中心
【地址】苏州市苏州工业园区亭盛街021号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁5号线至华莲站，2号出口步行约10分钟
【周边】近奥体中心,邻苏州奥体中心商业广场,距钟南街地铁站约1公里
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告支持自取、邮寄或电子版 | 医学检验背景，技术实力雄厚
【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程上家长不用太担心，很简单。宝宝出生后，住院期间产科或新生儿科的护士就会负责操作。时间点很关键：出生72小时后，并且充分哺乳了8次以上。这是因为宝宝吃了奶，体内的代谢物质才能反映出来。采血就在宝宝的小脚跟上轻轻扎一下，取几滴血，整个过程很快。血片晾干后，会由医院统一递送到苏州市新生儿疾病筛查中心。剩下的就是等待结果了，一般采血后2周左右，如果结果正常，就不会专门通知；如果结果有异常，筛查中心会立刻、直接打电话联系您，这一点非常重要，请务必保持预留电话畅通。
在苏州怎么做，花多少钱？
在苏州，这项筛查已经非常普及了。所有有资质的助产机构，也就是您生孩子的医院，基本都能完成采血。血样最终都会汇总到“苏州市新生儿疾病筛查中心”进行统一检测。费用方面，它属于政府大力推广的公共卫生项目，个人需要承担一部分，但不多。目前自费部分大概在一两百元左右，具体金额各医院可能略有浮动，但都在这个范围里。这笔小小的投入，换来的是孩子一生的健康平安，性价比真的很高。
看懂结果，心里不慌
n
最后提一嘴结果解读。绝大多数宝宝的结果都是“阴性”或“正常”，这意味着初筛通过，您就不用再惦记这事儿了。万一接到筛查中心的电话，通知“结果异常”或“需要复查”，请先别慌张。这不一定代表宝宝确诊有病。初筛异常有很多可能，比如早产、采血时间不当、宝宝当时有其它疾病等，都可能导致指标一过性升高。这时最需要做的，就是严格按照医生的指导，尽快带宝宝去指定的复查机构（通常是市妇幼保健院或儿童医院）进行二次采血或更精确的检查。只有经过确诊检查，才能最终下定论。我们的原则是“宁可复查一千，不可漏掉一个”，一切都是为了孩子的万无一失。
好了，关于PKU筛查，咱们今天就聊这么多。它就像给宝宝健康城堡筑起的第一道围墙，简单、有效、意义重大。如果还有不清楚的，随时可以再问我。祝每一位苏州的宝宝都健康快乐地长大！
