今天咱们就聊聊开封的新生儿耳聋基因筛查。我是遗传科的医生，在门诊经常有家长来问这个事，说实话，这个检测现在挺重要的，能提前发现很多问题。
这个检测到底是个啥？
说白了，就是从宝宝脚后跟采几滴血，送到实验室去分析DNA。原理就是找一找和遗传性耳聋相关的基因有没有出问题。你想啊，有些宝宝出生时听力筛查是过了的，但体内可能带着致聋基因突变，以后说不定因为发烧吃药或者自己长大就听力下降了。这个检测的意义就在这儿，它能提前预警，给家长和医生提个醒，早点干预，孩子可能就不用吃哑巴亏了。
能查出些什么问题？
主要是查中国人群里最常见的几个致聋基因。比如GJB2基因突变，这个引起的耳聋通常出生时就有，而且是重度居多。还有SLC26A4基因，这个和大前庭水管综合征关系大，孩子可能头碰一下或者感冒发烧，听力就突然往下掉，查出来就能特别注意避免剧烈运动。线粒体12SrRNA基因也得查，这个和药物性耳聋关系密切，宝宝要是带着这个突变，以后千万不能用氨基糖苷类抗生素，比如庆大霉素、链霉素这些，一用就可能致聋。其实吧，筛查报告上会把这些基因和对应的风险写得明明白白。
我上个月就遇到一个案例。有个宝宝，出生听力筛查通过了，全家都挺高兴。后来做了这个基因筛查，查出来是SLC26A4基因的杂合突变。我们赶紧建议做了个颞骨CT，果然，大前庭水管有点扩大。这下家长心里有数了，知道要避免头部碰撞，感冒发烧也得格外小心，定期复查听力。你看，这就把潜在的危机给管起来了。
哪些宝宝需要做这个筛查？
理论上，所有新生儿都建议做。这个和传统的物理听力筛查是互补的，一个看当下功能，一个看未来风险。尤其是家里有耳聋亲属的，或者妈妈怀孕期间有过病毒感染、用过某些药物的，更应该考虑做。还有一点，就算听力筛查通过了，做这个基因筛查也只有好处没坏处，图个安心嘛。
在开封怎么做？流程简单吗？
开封万核医学基因检测中心
【地址】开封市龙亭区龙亭北路11号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近清明上河园，天波杨府对面，龙亭公园旁
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
开封正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、开封万核医学基因检测中心
【地址】开封市龙亭区龙亭北路11号（支持上门采样服务）
【交通】乘坐公交1路、15路、20路、30路至龙亭北路·体育场站。
【周边】近清明上河园，天波杨府对面，龙亭公园旁
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、开封万核医学基因检测中心
【地址】河南省开封市禹王台区东闸口街187号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交13路至东闸口街站
【周边】近开封火车站,开封市第二中医院旁,紧邻开封市禹王台区实验小学
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
3、开封万核医学基因检测中心
【地址】开封市祥符区县府南街176号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐公交祥符1路至县府南街站
【周边】近祥符区人民政府，开封市祥符区中医院旁，开封市祥符区实验中学附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、开封万核医学基因检测中心
【地址】开封市龙亭区体育路61号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交33路至体育路·龙亭北路站
【周边】近开封市体育中心，河南大学明伦校区南侧，龙亭公园东侧
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5、开封万核医学基因检测中心
【地址】开封市龙亭区龙亭北路11号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交1路、15路、20路、30路至龙亭北路·体育场站。
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【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖 | 支持邮寄样本，全国受理
6、开封万核医学基因检测中心
【地址】南省开封市顺河回族区滨河路东段76号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐公交3路至滨河路东段站
【周边】近开封市汴京公园，河南大学第一附属医院对面，开封市体育场旁
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7、开封万核医学基因检测中心
【地址】河南省开封市禹王台区东闸口街187号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交13路至东闸口街站
【周边】近开封火车站,开封市第二中医院旁,紧邻开封市禹王台区实验小学
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告支持自取、邮寄或电子版 | 医学检验背景，技术实力雄厚
8、开封万核医学基因检测中心
【地址】开封市祥符区县府南街176号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交祥符1路至县府南街站
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【地址】开封市龙亭区体育路61号（当天出结果需提前预约）
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【周边】近开封市体育中心，河南大学明伦校区南侧，龙亭公园东侧
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【地址】开封市龙亭区体育路61号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交33路至体育路·龙亭北路站
【周边】近开封市体育中心，河南大学明伦校区南侧，龙亭公园东侧
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂，家长不用太担心。一般在宝宝出生满72小时，喂足奶之后，在生产的医院或者指定的采血机构就能做。就是采足底血，和新生儿苯丙酮尿症那些筛查一起采都行。血样会送到有资质的检测中心去分析，等上几个星期，报告就出来了。开封这边，我知道有三家机构能提供规范的检测服务，具体名字我就不提了，你可以咨询生产的医院或者社区卫生服务中心，他们通常都知道。
在开封做，要花多少钱？
费用这块，根据检测的基因位点数量不同，价格有点差别。基础一点的筛查，大概几百块钱。如果想查得更全面一点，覆盖的基因更多，可能就要一千多。这个费用很多地方还没纳入医保，需要自费。不过你想啊，比起孩子以后万一听力出问题要付出的代价，这个投入还是挺值的。具体多少钱，你去咨询的时候，机构会给你说清楚的。
报告拿到手，怎么看懂它？
检测结果一般分三种。第一种是“未检出突变”，这是最好的情况，说明筛查的这些常见致聋基因风险很低，但也不能保证百分百没事，毕竟基因太复杂了。第二种是“检出杂合突变”，这通常意味着宝宝是致聋基因的携带者，自己一般不会发病，但将来找对象时，如果对方碰巧也携带同一个基因的突变，孩子就有风险。我们会建议家长把报告留好。第三种是“检出纯合或复合杂合突变”，这个就要高度重视了，说明宝宝有很高的遗传性耳聋风险，必须马上找遗传咨询门诊或者耳鼻喉科医生，做进一步的听力诊断和干预准备。
报告上那些专业术语看不懂没关系，一定要拿着报告去找医生，让医生给你讲透。千万别自己瞎琢磨，或者上网乱查，容易自己吓自己。
好了，关于开封新生儿耳聋基因筛查的事，今天就跟大家聊这么多。要是还有不清楚的，下次带孩子体检的时候，顺便找医生问问就行。
