EGFR靶向药，像一代的吉非替尼，刚开始用效果可能挺好，但平均用到10-12个月，差不多一半以上的病人会遇到一个坎儿：耐药。我爸当年就是这样，药吃着吃着，CT报告上的影子又悄悄冒出来了。那种感觉，就像刚看到点光，门又关上了。医生当时提了一个词：T790M基因检测。就是这个检测，后来给我们指了另一条路。
这个T790M检测，到底是个啥？
说白了，它就是在找肿瘤细胞里一个特定的“变化”。你可以把EGFR基因想象成一把锁，原来的突变（比如19号外显子缺失）让锁坏了，门一直开着（细胞不停生长），一代靶向药就像一把临时配的钥匙，能把门暂时关上。但肿瘤细胞很狡猾，它在这把锁上，通常是在第790号位点，又偷偷加了个小零件（T790M突变）。这下，原来那把临时钥匙就插不进去了，门又关不上了，这就是耐药。检测的原理，就是从你的肿瘤组织或者血液里，把细胞的DNA找出来，用精密的办法看看这把“锁”上，到底有没有多出那个叫“T790M”的小零件。查出来有，临床意义可就大了——意味着你可能能用上三代靶向药，比如奥希替尼，它是专门针对这个新零件设计的钥匙。
它不光查T790M一个点
很多人以为这项检测只盯着T790M看，其实不是。现在湘潭这边医院或检测机构用的，大多是针对EGFR基因的“套餐”。它会把你EGFR基因上那些常见的、和用药相关的位点都扫一遍。除了最关键的T790M，还会看一开始致病的突变（像19del， L858R）还在不在，同时也会留意其他一些可能影响三代药效果的罕见突变。等于说，送一次样本，能拿到一份关于EGFR这个关键靶点的比较全面的“体检报告”，帮医生判断下一步到底怎么走最合适。
谁该去做这个检测呢？
主要就是两类人。一类是最典型的，像我爸那样，一开始吃一代或二代EGFR靶向药（像吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼这些），效果不错，但吃着吃着发现不管用了，影像检查显示病灶进展。这时候，医生十有八九会建议查一下T790M。还有一类，是一开始就用三代药，但后来也耐药了的病人，也可能需要再检测，看看是不是出现了其他更复杂的耐药机制。其实吧，只要是用着EGFR靶向药，遇到耐药情况，和主治医生商量做一下这个检测，算是一个很常规的后续选择。
怎么做检测？要提供什么样本？
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流程上不复杂。医生判断有必要做，就会开检测申请。样本有两种主要来源：一种是组织样本，这是金标准。就是从你新取的肿瘤组织（比如耐药后的再次穿刺活检，或者手术切下来的标本）里切几片白片。另一种是血液样本，抽一管血就行，这叫液体活检。血液里能找到肿瘤细胞脱落释放的DNA片段。用血检的好处是方便、没创伤，特别适合身体不太好、再做穿刺有风险的患者。但说实话，血液检测的灵敏度比组织略低一点，万一结果是阴性，医生有时会建议，如果身体条件允许，最好还是想办法做个穿刺取组织再验证一下。
在湘潭，去哪儿做？大概多少钱？
湘潭本地能做这项检测的地方，主要有三类。一个是大型三甲医院的病理科或中心实验室，他们有时会自己开展这项检测。另一个是这些医院合作的第三方医学检验机构，样本由医院采集后，送到这些机构去分析。据我了解，湘潭目前大概有那么两三家比较权威的机构在提供这项服务。费用方面，因为用的是基因测序这类技术，价格确实不便宜。单纯检测T790M一个位点可能稍微便宜点，但做EGFR多位点套餐的话，全部下来通常要几千块钱。这个费用医保能不能报、能报多少，每个地方、每年的政策都有调整，缴费前一定要在医院的医保窗口或者检测机构的服务人员那里问清楚。
报告出来了，怎么看懂它？
检测报告一般会明确写着“T790M突变阳性”或者“阴性”。阳性，就像我爸当时的情况，算是一个“幸运”的耐药。因为它指明了下一步可以用三代靶向药奥希替尼，临床研究里，这类患者用上三代药，有效率又能提到很高的水平，能再控制病情很长时间。阴性呢，意味着耐药不是T790M引起的，可能是其他机制，比如出现了别的基因突变，或者肿瘤类型转化了。这时候，医生就需要根据报告上其他指标的信息，或者建议你做更全面的基因检测，来制定新的治疗方案，比如换用化疗，或者考虑联合抗血管生成药物等等。不管结果如何，这份报告都是给医生的一份重要决策依据。
拿着那份写着“T790M阳性”的报告，我和妈妈在医生办公室外头，长长地松了一口气。虽然知道未来的路还长，但至少，眼前又多了一条可以走的、有希望的路。检测的意义，或许就在于此吧。好了，这些就是我了解到的一些情况，每个家庭的具体病情不同，最终一定要多和主治医生沟通。
