卟啉病（吸血鬼病）是怎么回事？基因突变引发的代谢危机

导语：揭开“吸血鬼病”的神秘面纱

午夜急诊室来了一位25岁女性患者，双手剧烈疼痛、尿液呈深红色——这不是电影情节，而是急性间歇性卟啉病的典型表现。这种被称为“吸血鬼病”的疾病，究竟隐藏着怎样的代谢秘密？卟啉病（吸血鬼病）是怎么回事，需要从遗传代谢的角度深入剖析。

![卟啉病患者尿液在阳光下变色的示意图]
图1：卟啉病患者尿液在伍德灯下呈现荧光反应

卟啉病的定义与“吸血鬼病”称号的由来

卟啉病是一组由于血红素生物合成途径中特定酶缺陷引起的代谢性疾病。这些缺陷导致卟啉或其前体物质在体内异常积累，引发多系统症状。为什么会被冠以“吸血鬼病”的称号？这与患者的临床特征密切相关：光敏感性皮炎导致皮肤暴露部位溃烂、牙龈退缩使牙齿显得尖锐、输血治疗可能暂时缓解症状——这些表现与传说中的吸血鬼特征存在巧合的相似性。

但必须澄清，卟啉病与吸血鬼传说并无实际关联，这种比喻可能加重患者的心理负担。从医学角度看，卟啉病（吸血鬼病）是怎么回事？本质上它是遗传缺陷导致的代谢紊乱，而非超自然现象。

![卟啉病皮肤病变示意图]
图2：卟啉病患者面部皮肤光敏感反应表现

卟啉病的病因：血红素合成通路的基因突变

血红素合成通路涉及8种酶催化步骤，任一酶的遗传性缺陷都可能引起相应类型的卟啉病。目前已知的卟啉病类型包括急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等。

这些疾病大多遵循常染色体显性遗传模式，但外显率不完全，这意味着携带致病突变的人群中，仅部分会表现出临床症状。环境因素如药物、酒精、激素变化、饥饿等常常成为症状诱因。理解卟啉病（吸血鬼病）是怎么回事，关键在于认识这种基因-环境相互作用的发病机制。

![血红素合成通路及酶缺陷位置示意图]
图3：血红素生物合成通路及关键酶缺陷位置

卟啉病的常见症状与临床分型

卟啉病的临床表现极具异质性，主要分为神经内脏型和皮肤型两大类。急性间歇性卟啉病典型表现为发作性剧烈腹痛、周围神经病变和精神症状，发作期间尿液可能变为深红色或茶色。而皮肤型卟啉病患者则主要表现为光敏感现象，轻微日晒即可引起水疱、糜烂和瘢痕形成。

临床表现的多样性往往导致误诊。曾有患者因急性腹痛反复就诊，被误诊为急腹症甚至接受不必要的剖腹探查术。正确认识卟啉病（吸血鬼病）是怎么回事，对于减少误诊至关重要。

![不同类型卟啉病的临床特征对比表]
图4：主要卟啉病类型的临床特征对比

卟啉病如何诊断？基因检测的核心作用

诊断卟啉病需要结合临床表现、生化检测和基因分析。尿液、血液和粪便中卟啉及其前体的定量分析是初步筛查的重要手段。但生化检测存在局限性，可能无法检测出无症状的基因携带者。

基因检测已成为确诊的金标准，能够明确致病突变位点，为家族成员提供遗传咨询和产前诊断依据。通过靶向基因测序或全外显子组测序，可以准确识别HMBS、UROD、CPOX等基因的致病性变异。明确卟啉病（吸血鬼病）是怎么回事，不仅关乎患者本人，也对其家族成员的风险评估具有重要意义。

![卟啉病诊断流程示意图]
图5：卟啉病综合诊断流程

卟啉病的治疗与日常管理建议

急性发作期的治疗重点在于消除诱因并提供对症支持。高铁血红素静脉输注可反馈抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶活性，减少卟啉前体产生，是急性发作的特异性治疗方法。疼痛管理、恶心呕吐控制及水电解质平衡维持同样重要。

长期管理策略包括避免诱发因素（如特定药物、酒精、饥饿）、防晒保护（针对皮肤型）、定期监测以及遗传咨询。新近开发的靶向治疗药物如Givosiran（靶向ALAS1的siRNA疗法）为急性肝性卟啉病患者提供了新的希望。

![卟啉病患者日常管理注意事项]
图6：卟啉病患者日常生活管理指南

总结：正视遗传风险，科学管理“卟啉病（吸血鬼病）”

卟啉病虽属罕见病，但对患者生活质量的影响不容忽视。提高临床医生对该疾病的认识，建立多学科诊疗团队，是改善患者预后的关键。对于有家族史的高危人群，遗传咨询和基因检测可实现早期识别和干预。

面对“卟啉病（吸血鬼病）是怎么回事”的疑问，医学界需要继续加强公众科普，消除误解和歧视。同时呼吁医疗管理部门将卟啉病纳入罕见病管理目录，提高药物可及性，为患者群体构建更加完善的支持体系。科学认知、规范诊疗、全病程管理——这是应对遗传性代谢病的正确方向。

彭妍 副主任医师

? 南京大学医学院附属鼓楼医院 · 神经内科