PWS

本文深入科普普拉德-威利综合征（PWS）的遗传学基础与基因检测技术。文章从分子生物学角度解析印记基因缺陷的致病原理，详细介绍甲基化特异性PCR、染色体微阵列分析等核心检测技术的原理与应用。同时，系统阐述检测流程、临床意义及后续遗传咨询要点，旨在为医学生及临床工作者提供一份关于PWS精准诊断的实用指南。