MSH2

本文深度科普德惠林奇综合征的分子遗传学基础与基因检测。文章从遗传性结直肠癌的临床背景切入，系统讲解错配修复（MMR）基因的功能、致病机制及检测技术原理，包括Sanger测序、二代测序与MLH1甲基化分析。详细阐述了检测流程、结果解读的复杂性及对患者与家族成员的风险管理与临床指导意义，旨在为读者提供专业、全面的认知框架。