MKS

本文深度解析麦克尔-格鲁伯综合征（MKS）的遗传学基础与基因检测策略。文章从分子生物学角度阐释该疾病的致病机理，详细说明以全外显子组测序为核心的技术路径，并系统梳理检测流程、结果解读要点及后续遗传咨询的关键考量。旨在为临床医生及有需求的家庭提供一份专业、严谨的决策参考。