Ellis-van
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宝宝手指多一个,个子长不高?聊聊软骨外胚层发育不全(Ellis-van Creveld)是什么病
你有没有见过出生就多一根手指,同时四肢特别短的宝宝?这背后可能是一种叫“软骨外胚层发育不全(Ellis-van Creveld)”的罕见遗传病在作祟。它不只影响身高,还“管”着心脏、牙齿和指甲。这篇文章,咱们就聊聊这个病到底是怎么回事,有哪些典型信号,以及现代医学特别是基因检测,如何帮到这样的家庭。
你有没有见过出生就多一根手指,同时四肢特别短的宝宝?这背后可能是一种叫“软骨外胚层发育不全(Ellis-van Creveld)”的罕见遗传病在作祟。它不只影响身高,还“管”着心脏、牙齿和指甲。这篇文章,咱们就聊聊这个病到底是怎么回事,有哪些典型信号,以及现代医学特别是基因检测,如何帮到这样的家庭。