铜代谢障碍

本文深度科普肝豆状核变性这一遗传性铜代谢障碍疾病。文章从三亚的城市健康视角切入，详细解析ATP7B基因突变如何致病，并系统介绍基因检测的技术原理、适用人群、检测流程及意义。旨在帮助公众科学认识该病，理解早期基因筛查对预防严重神经系统及肝脏损害的关键价值。

本文深入科普陇南地区需关注的威尔逊病，一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。文章从全球及中国发病率数据切入，用通俗语言解释ATP7B基因突变如何导致铜中毒，阐明基因检测的技术原理与临床价值。详细列出检测流程、适用人群及注意事项，旨在提升公众认知，为早期诊断与家族防控提供科学依据。