神经发育障碍

本文深入浅出地科普了一种罕见的神经发育障碍——白城瑞特综合征。文章从一则引人深思的病例切入，用通俗比喻解释其致病基因MECP2的功能，阐述其X连锁显性遗传的独特模式，并详细说明了基因检测如何成为诊断的关键。文章旨在提升公众对这类罕见病的认知，强调早期识别与科学干预的重要性，并为家庭提供温暖的行动指引。