皮肤神经纤维瘤

神经纤维瘤病是一种常见的神经系统遗传病，其皮肤表现是早期诊断的重要线索。文章详细解析了神经纤维瘤病皮肤上有什么表现，包括牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、皮肤神经纤维瘤等特征性皮损。通过全外显子组测序等基因检测技术，可以精准筛查NF1基因突变，为疾病诊断和遗传咨询提供分子依据。了解这些皮肤表现有助于早期发现和干预。