病变

粘多糖贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，骨骼受累是其核心表现之一。本文详细解答“粘多糖贮积症会影响骨骼吗”这一问题，阐述基因缺陷如何导致多发性骨发育不良、关节僵硬等典型病变，介绍基因检测在精准诊断与家庭遗传管理中的关键价值，为患者提供科学的诊疗方向。