溧阳神经纤维瘤病I型

本文以溧阳地区为例，深度科普神经纤维瘤病I型（NF1）的基因检测。文章从真实生活场景切入，通俗解释NF1基因的功能、突变如何致病，以及基因检测的技术原理与流程。旨在帮助患者家庭理解检测的意义，为疾病诊断、家族风险管理及科学干预提供清晰的遗传学依据。