武冈

本文从分子遗传学角度深度解析家族性肥厚型心肌病的致病机制，阐述其核心致病基因——肌小节蛋白基因的功能与变异原理。文章详细介绍了基因检测的技术路径、临床意义及解读的复杂性，并强调了在武冈地区开展此类检测对于患者家庭进行精准风险评估、早期干预及遗传阻断的重要价值。