平泉糖原贮积病I型

本文深入浅出地科普了平泉糖原贮积病I型的基因检测。文章从一则家庭疑问引入，解释了该病的分子遗传学原理，即G6PC或SLC37A4基因突变如何导致糖原代谢异常。用大白话讲解了基因检测的技术流程和意义，明确了检测类型与适用人群。最后强调基因检测是精准诊断与科学管理的基石，为患者家庭带来明确方向。