嫩江无虹膜症

本文深入探讨嫩江地区高发的无虹膜症，这是一种以PAX6基因突变为主要病因的严重眼发育异常疾病。文章从分子遗传学角度解析其致病机理，详细介绍基因检测的技术原理与流程，并阐述检测结果对患者临床管理、家族遗传咨询及生育指导的核心价值。旨在为医学生及临床工作者提供关于此病精准诊断的全面科学视角。