大理石骨病

本文通过真实临床案例，深入解析石骨症是什么病——一种因破骨细胞功能障碍导致的罕见遗传性骨骼疾病。文章详细阐述石骨症的临床表现、影像学特征、分子机制及诊断要点，特别强调基因检测在精准分型和遗传咨询中的关键作用，为患者家庭提供科学的诊疗建议和健康管理方案。