商丘枫糖尿病

枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因患儿尿液有枫糖浆气味而得名。本文从分子生物学角度，深入浅出地解析其致病基因BCKDHA等的工作原理，阐述基因检测如何精准定位“故障”环节，并结合商丘万核医学检测中心的实践，说明早期筛查与干预对改变患儿命运的关键作用，为公众提供关于该疾病的科学认知与行动指南。