合山视网膜母细胞瘤

本文深入探讨合山视网膜母细胞瘤的基因检测核心。文章从“为何孩子会得眼癌”这一问题切入，详细解析RB1基因的“刹车”功能及其失活机制。通俗讲解胚系与体细胞突变的区别，阐明基因检测的技术原理与流程，并重点解读检测报告中的关键信息及其对治疗、随访和家族健康的深远意义，为医学生提供一份生动的遗传性肿瘤综合征学习指南。