兰州粘多糖贮积症I型

本文深入解析兰州地区粘多糖贮积症I型（Hurler综合征）的发病机制与诊疗策略。从分子遗传学角度阐释IDUA基因突变如何导致α-艾杜糖醛酸酶缺陷，通俗易懂地讲解溶酶体功能异常与临床表现的关联。文章还系统介绍基因检测在疾病诊断、分型及家系遗传咨询中的核心价值，为患者家庭提供科学的认知框架。